免疫缺陷幻灯片.pptVIP

一、遗传性无丙种球蛋白血症 本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。本病的发生是由于B细胞成熟受阻，体内Ig水平极低。由于出生时新生儿体内存留有母亲的Ig，所以暂时不表现病症。随着年龄增长，母亲的Ig日益减少而本身又不能有效地合成新的Ig，所以到6个月时开始出现病症。 二、严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID）是T细胞和B细胞均缺乏或功能缺陷所导致的一类疾病，临床表现及发病机制复杂多样。一般该病患儿出生后6个月即出现病症，由于体液免疫和细胞免疫几乎完全缺乏，患儿表现出发育障碍，易患严重感染，特别是皮肤和粘膜的念菌珠病以及病毒、真菌、条件致病菌和肺囊虫感染，患儿多夭折。 SCID 分类 X连锁隐性遗传SCID 常染色体隐性遗传SCID MHC表达缺陷 其他类型的SCID 三、补体缺陷 补体缺陷的主要后果是机体对病原体的易感性增高。该病可以是单个补体成分缺乏，也可以是补体调控蛋白缺乏。该病大多表现出常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X连锁遗传。 遗传性自身免疫病  自身免疫性疾病（autoimmune disease，AID）是由于正常免疫耐受功能受损导致免疫细胞及其成分对自身组织结构和功能的破坏，并出现一定临床表现的一类疾病。  自身免疫病的分类举例 ? 器官特异性 非器官特异性 急性 特发性血小板减少性紫癜 自身免疫性溶血性贫血 EB病毒感染后出现的多种自身抗体 慢性 重症肌无力 甲状腺炎 类风湿性关节炎 系统性红斑狼疮 一、自身免疫病的分类 二、自身免疫病的遗传基础 自身免疫性疾病与某些基因是有关联的，包括HLA及非HLA基因。 三、几种常见自身免疫病  系统性红斑狼疮（SLE） 累及多个组织器官，包括皮肤、关节、心血管、肾、肝等部位和血细胞。 临床表现复杂多样，呈反复发作并进行性加重。 患者体内出现的主要自身抗体是抗核抗体，如抗DNA、组蛋白、RNA和核仁的抗体。 70%～80% SLE患者血液中存在狼疮细胞，它是受损的白细胞在抗核抗体作用后发生破裂和溶解，形成游离的均匀小体，小体被单核细胞吞噬后即形成狼疮细胞。  系统性红斑狼疮 SLE的确切病因尚不明，可能为 发生了持续而慢性的病毒感染，削弱了细胞的免疫功能。病毒感染一方面使机体产生抗病毒抗体，另一方面破坏组织细胞或改变组织细胞的抗原性，而使机体产生大量抗自身组织的抗体； 循环中的抗原-抗体复合物可能沉积在组织中及血管壁上，在补体的参与下造成多器官组织的损伤； 些药物的长期使用可以诱发SLE样综合症，但停药后往往可以恢复。 重症肌无力 临床表现 影响神经肌肉接头传递的自身免疫病。表现为骨骼肌易产生疲劳，经休息后有一定程度的恢复。 免疫学异常 胸腺病变，如增生、胸腺瘤等； 2/3患者血清IgG增高，少数抗核抗体阳性，多数病人抗乙酰胆碱受体抗体阳性。 病因 不明，但表现出遗传倾向，在该病患者中HLA-DR3抗原的检出率较高。 类风湿性关节炎 以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病。其主要表现为：滑膜炎反复持久发作、关节内骨和软骨遭破坏，皮下结节、动脉炎等关节外系统的表现也很常见。 四、自身免疫病的诊疗原则 非特异性免疫治疗 MHC阻断 T细胞疫苗 诱导自身抗原特异性耐受或抑制 The End 请24小时内删除，版权解释归左　伋老师 15免疫缺陷  immunodeficiency  免疫缺陷 前言 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 前言 免疫系统是人体中至关重要的系统，与许多疾病的发生和疾病的易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物质的组成结构和后天发育的环境。 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 血型系统的抗原由一个或数个紧密连锁基因位点所编码，与临床关系最紧密的红细胞血型系统是ABO和Rh系统。 一、红细胞抗原的遗传系统 编码 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位 001 ABO ABO 4 ABO 9q34.1-q34.2 002 MNS MNS 40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31 003 P P1 1 P1 22q11.2-qter 004 Rh Rh 45 RHD, RHCE 1p36.2-p34 005 Lutheran LU 18