第1章医学遗传学概论-13课件.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com 1、学时安排： 63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第九周开始。 2、选用教材： 案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科学出版社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】 3、参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大学出版社 2004年 4、期望： 认真学习，有所收获 医学遗传学相关网站 （1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站： ; ; /cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表： /ncicgap/cgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）： /ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）： 医学遗传学省级精品课程网站： 8/ec/C115/ 医学遗传学省级精品课程网站： 8/ec/C115/ 生物教研室博客: / 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。 第一节 医学遗传学及其研究范围 医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。 细胞遗传学（cytogenetics） 分子遗传学（molecular genetics） 生化遗传学（biochemical genetics） 群体遗传学（population genetics） 免疫遗传学（immunogenetics） 药物遗传学（phamacogenetics） 生态遗传学（ecogenetics） 肿瘤遗传学（cancer genetics） 体细胞遗传学（somatic cell grenetics） 行为遗传学（behavior genetics） 发育遗传学（developmental genetics） 辐射遗传学（radiation genetics） 表观遗传学（epigenetics） 临床遗传学（clinical genetics） 第三节 遗传因素在疾病发生中的作用 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏） 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 基本由环境因素引起： ---外伤等 第四节 遗传性疾病的特征和类型 古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。 今义：是遗传物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。 （1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病（congential disease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birth defect）。 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病） （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚