第7章遗传咨询与优生医学遗传学课件.pptVIP

第7章 遗传咨询与优生 遗传咨询与优生 学习目标 第一节 遗传咨询 一、遗传咨询的概念和意义 二、遗传咨询的对象与内容 三、遗传咨询的步骤 四、遗传咨询的原则 一、遗传咨询的概念与意义 1、遗传咨询的概念 遗传咨询 genetic service 又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。 2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。 二、遗传咨询的对象与内容 一 遗传咨询的对象 35岁以上的孕妇。 生过一胎先天性畸形者。 有不明原因的流产史、死胎史及新儿 死亡史的夫妇。 二 遗传咨询的内容 三、遗传咨询的步骤 一 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键 二 评估再发风险 1.单基因遗传病再发风险估计 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体病 1 常染色体畸变 2 性染色体畸变 三 提出对策和措施 四、遗传咨询的原则 一 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的资料严格必威体育官网网址 。 二 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 三 自主决定 提供选择方案，让咨询者本人做出抉择 。 第2节 优生学 一、 优生学的概念 二、影响优生的因素 三、优生学的分类 四、优生优育咨询 一、 优生学的概念 二、影响优生的因素 三、优生学的分类 一 正优生学 正优生学 positive eugenics 又称演进性优生学，是研究如何维持和促进人群中有利 优良 基因频率的增长。 正优生学的措施 二 负优生学 负优生学 negative eugenics 又称预防性优生学、消极优生学，研究如何控制和减少群体中有害基因的频率，减少遗传病的发生。 负优生学的措施 1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育 三 新优生学 新优生学的核心内容包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产等3个方面，是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治，以及优生优育领域而产生的分支学科。 。 四、优生优育咨询 二 孕期与胎教 1.做好孕前准备 怀孕之前了解优生优育医学知识，掌握优生优育方法 2.避免高龄生育 女性的最佳生育年龄为25～35岁。 男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过45岁。 3.孕期保健 不能滥用药物。 注意适当休息与运动、科学饮食 。 定期进行产前检查 。 严禁吸烟与酗酒 。 远离有害、有毒物质 。 不饲养猫狗等宠物 。 科学饮食。 4.胎教 三 围生期 四 哺乳期 1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。 五 孩童期 进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重 。 单选题 1.正优生学的主要措施是 A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询 2.负优生学的主要措施是 A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育 3.遗传工程的内容除了克隆外，还有 A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 4.受孕的适龄阶段为 A.25岁～30岁 B.20岁～25岁 C.30岁～35岁 5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率是 A.1/2 B.1/3 C. 1/4 6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，其子女患病的概率是 A.1/2 B.1/3 C. 1/4 7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的女儿患病的概率是 A.1 B.1/2 C. 1/4 8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是 A.1 B.1/2 C. 1/4 9.不属于多基因遗传病发病特点的是 A.亲缘关系越近，再发风险越大 B.家族中患病人数越多，再发风险也越大 C.该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低 10.从第一例“试管婴儿”的报告时间是 A. 1968年 B. 1978年 C. 1988年 B C C A A C A B C B * * 遗传咨询 优生学 1.说出遗传咨询、优生学的概念 2.叙述正优生学、负优生学的具体措施 3.描述遗传咨询的主要步骤 4.简述优生优育咨询的主要内容。 先天性智力低下者及其血缘亲属。 有遗传病家族史的夫妇。 有致畸因素接触史的孕妇。 有原发性闭经和原因不明的继 发性闭 经者。 有因母子血型不合引起的胆红 素脑病致新生儿死亡生育史者。 近亲婚配者。