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例如,根据在丹麦的一项调查发现:108名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子,这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1,侏儒患者的相对生育率(f)则为: f = 27/108 ÷ 582/457 = 0.20 例如,软骨发育不全性侏儒的选择系数 S = 1-f = 1-0.20 = 0.80 3、迁移,又称基因流(gene flow) :迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体中。如血型B基因:起源于亚洲,逐渐向西流动,导致B型血在亚洲高频率,跨越欧洲而逐步降低。 4、遗传漂变 (random genetic drift):在一个小的群体中,由于所生育的子女数目少,导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象。遗传漂变没有确定的方向,世代群体间基因频率变化是随机的,因此又称为随机遗传漂变(random genetic drift)。 5、近亲婚配 一、亲缘系数 亲缘系数(relationship coefficient, r ):由于继承的关系,亲 属间具有相同基因的可能性。表明近亲个体之间的血缘程度或 血缘关系的远近。 r=m(1/2) n1+n2 m:近亲个体具有共同祖先的个数; n1、n2:分别表示共同祖先将其基因传给近亲的两个个体的传递步骤。 兄妹 (一级亲属)亲缘系数 一级亲属的亲缘系数: r= 2? (1/2)1+1=1/2 近婚系数(inbreeding coefficient, F):是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因,有可能把同一基因传给他们的子女,子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。 一、近婚系数 F = 4 ×(1/2)n或 F = 2 ×(1/2)n A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4 S 同胞兄妹 A1 A1 A1从P1?B1 ? S (1/2)2 A1从P1 ?B2 ?S (1/2)2 A1从P1 B1 B2 S (1/2)4 同理A2A2(1/2)4 A3 A3 A3从P2?B1 ? S (1/2)2 A3从P2 ?B2 ?S (1/2)2 A3从P2 B1 B2 S (1/2)4 同理A4A4(1/2)4 F=4? (1/2)4=1/4 4:表示基因数目(共同祖先) 4:表示路经数 1 2 3 4 常染色体基因: 兄妹婚配(一级亲属) S A1A2 A3A4 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 一级亲属的近婚系数: F= 4? (1/2)4=1/4 舅甥女婚配(二级亲属) A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 S A1A2 A3A4 二级亲属的近婚系数: F= 4? (1/2)5=1/8 S 半同胞婚配 A1A2 A3A4 A1A1 A2A2 A5A6 半同胞的近婚系数: F=2? (1/2)4=1/8 X 连锁的基因 女性有两条X染色体,可形成纯合子; 男性只有一条X染色体,是个半合子。 所以,只需计算女性的近婚系数F。 由于交叉遗传: 1、男性的X连锁基因一定传给女儿,传递概率为 1,不计算父亲向女儿的传递。 2、男性的X连锁基因不会传给儿子,传递概率为 0,基因传递在此中断。 姨表兄妹婚配(三级亲属) X1Y X2X3 X1X1 X2X2 X3X3 S 姨表兄妹的近婚系数: F=(1/2)3+2? (1/2)5=3/16 舅表兄妹婚配(三级亲属) S X1Y X2X3 X2X2 X3X3 舅表兄妹的近婚系数: F= 2? (1/2) 4 = 1/8 姑表兄妹婚配(三级亲属) S X1Y X2X3 姑表兄妹的近婚系数F为 0 堂表兄妹婚配(三级亲属) S X1Y X2X3 堂表兄妹的近婚系数F为 0 * 因此,仅就X连锁基因来看,危害性:姨表兄妹婚配>舅表兄妹婚配>姑表兄妹或堂表兄妹婚配。 * 2、平均近婚系数(average inbreeding coefficient) 评估近亲婚配对群体的危害时,平均近婚系数(a)有重要的意义,从群体角度探讨近亲婚配基因纯合的可能性的大小。 Mi:某型近亲婚配数 Fi:某型近亲婚配的近婚系数 N:总婚配数 若一个群体的平均近婚系数(a)超过0.01即为高值。 a=Σ(Mi/N) Fi * 例 李村,107对夫妇中,有6对属于表兄妹婚配,8对为二级表兄妹婚配。此群体平均近婚系数。
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