第二章遗传的细胞与分子基础课件.pptVIP

多基因家族 (multigene family)：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。它们同时发挥作用，合成某些蛋白质。 一个多基因家族的不同成员成簇地分布在几条染色体上，成员间序列有所不同，编码一组关系密切的蛋白质。 两种类型: 假基因 (pseudogene)：指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。 实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系 Email：luodaji@whu.edu.cn 电话* u 四、配子发生和减数分裂 精子的发生 增殖期 生长期 成熟期 变形期 卵子的发生 增殖期 成熟期 生长期 配子发生 减数分裂 是产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂，在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成的4个配子的染色体的数目只有原来母细胞的一半。 构成减数分裂的两次连续分裂，通常称为第一次减数分裂(减数分裂Ⅰ)和第二次减数分裂(减数分裂Ⅱ)，都可以再细分为前期、中期、后期和末期。 减数分裂的意义 1. 自由组合与交换 2. 减数分裂与受精 高度重复序列 中度重复序列 多基因家族 拟基因 一、染色体的分子组成 单一序列(unique sequence) 重复序列(repetitive sequence) 第二节 遗传的分子基础 基因 (Gene) 遗传因子，最小的遗传单位 4种碱基按照一定顺序排列的DNA片段 人类一共有 2-2.5 万个基因 基因组 (Genome) 人类所有遗传信息 每个体细胞包含父源和母源2个基因组 人类基因组 2.91?109bp 二、真核基因的分子结构特征 exon intron TATA box CAAT box GC box AATAAA enhancer T A T A A A T A T Hogness box GT — AG law GC box GGCGGG CAAT box G G C A A T C A C T CAAT TAAT 转录起始 转录终止 翻译起始密码 ATG 翻译终止密码 TAA、TGA TAG Poly A 信号 外显子 1 外显子 2 外显子 3 内含子 1 内含子 2 启动子区域 5’ 3’ 能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon) 能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron) 结构基因都由若干个外显子和内含子组成 GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG 侧翼序列：基因的两侧有一段不被转录的序列 包括：启动子、增强子和终止子 属顺式调控因子，称为调控序列 启动子 (Promoter) 通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程 包括TATA框或Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box） 终止子 (Terminator) 一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’ 是RNA停止工作的信号 增强子（Enhancer） 启动子上游或下游的一段DNA序列 无明显的方向性，但具有组织特异性 增强启动子转录的效率 三、基因复制 1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制 三、基因复制 四、基因表达 逆转录 DNA RNA 蛋白质 复制 转录 翻译 复制 基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。 对于任一个特定的基因，DNA双链分子中只有一条链带有遗传信息，称为编码链(coding strand)，与之互补的称为反编码链(anticoding strand)。 1. 转录 转录 (transcription)：在RNA聚合酶的催化下，以DNA的反编码链为模板，按照碱基互补配对原则，以dNTPs为原料合成RNA的过程。 (一) 基因表达与调控 编码链：5 - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -3 反编码链： mRNA： 3- TAC TTT GCT CAG AAT ACT -5 5- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -3 1. 有效地封闭 RNA 5 端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了mRN