遗传病的防治幻灯片.pptVIP

遗传病的防治Prevention and Therapy of Heriditary Disease 优生学(eugenics) 是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。 优生学发展的历史 优生学分科: 正优生学（positive e.）或演进性优生学(progressive e.)：①提倡优选生育；②人工受精；③试管婴儿；④单性生殖。 负优生学（negative e.）或预防性优生学（preventive e.）：减少群体中有害的基因频率，减少遗传病的发生，就是涉及到遗传病的防治问题。 遗传病的预防 环境保护 遗传携带者的检出 遗传咨询 婚姻指导 新生儿筛查 遗传咨询 婚姻指导及生育指导 症状出现前预防 环境保护 三废：废水、废气、废渣 三致：致癌、致畸、致突（变） 环境污染对人类遗传的危害主要有以下几方面 诱发基因突变 诱发染色体畸变 诱发先天畸形 遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：①隐性遗传病杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。①避免两隐性遗传病携带者结婚；②对未显和迟显者咨询或预防；③染色体平衡易位携带者生育指导与产前诊断。 携带者检出方法：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、分子水平。 新生儿筛查（neonatal screening） 是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的血纸片进行。 选择的病种应考虑下列条件：发病率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有准确而实用的筛查方法；筛出的疾病有办法防治；符合经济效益。 筛查病种国外达12种，我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。 遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。 遗传咨询（genetic counselling）系指由咨询医生或其他专业人员与咨询者就其提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。需要解答遗传病患者或其家庭人员提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、预防、预后等问题，对其婚姻、生育和患病风险等，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者参考。 遗传咨询的方法与步骤 遗传咨询时，一般按下述3个步骤循序进行。 遗传病的确诊及遗传方式的确定： 推算遗传病的复发风险率：复发风险（率）又称再发风险率，是指一种在患者同胞和患者子女中再出现这种病的危险率而言。 提出对策和方法：包括疾病的症状、预后和预防措施，并对婚姻及生育等问题提出意见或建议，供咨询者选择。这些对策包括以下几项： ①不影响结婚生育或对婚育影响很小；②避孕或绝育；③碰碰运气；④产前诊断；⑤领养子女；⑥终止恋爱和婚约；⑦离婚；⑧人工授精；⑨胚胎移植；⑩胚胎赠送及代理妊娠。 症状出现前预防 对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（population screening）是症状前预防的重要手段。全民性和选择性（多病性普查技术）。 家族性结肠息肉 G6PD缺乏症 家族性高胆固醇血症 出生前预防：新生儿高胆红素血症（苯巴比妥）、隐性遗传型癫痫（VB2）、半乳糖血症（孕妇禁食）等。 产前诊断（出生前诊断） (prenatal or antenatal diagnosis) 又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。包括：非侵袭性和侵袭性方法。 X线检查 超声波检查 羊膜穿刺术：16—20周，染色体、AFP、AchE、蛋白质和DNA分析 绒毛吸取术：７— 9周 脐带穿刺术：17—32周（最好在妊娠18周） 胎儿镜检查（最佳取样时间是18-20周） 孕妇外周血分离胎儿细胞 植入前诊断：利用显微操作技术和DNA扩增技术在胚泡植入前进行检测。 产前诊断的指征 夫妇一方有染色体数目或结构异常，或生育过染色体病患儿的孕妇； 有脆性X综合征家系的夫妇或同胞中有严重X连锁遗传病的孕妇； 具有染色体断裂综合征家系的孕妇； 有原因不明的生育障碍的孕妇； 家系中有遗传病患者的孕妇及近亲婚配的孕妇； 夫妇之一有NT畸形或生育有NT管畸形患儿的孕妇； 羊水过多的孕妇； 夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇； 35岁以上的孕妇。 产前诊断中的实验室检查 1. 细胞遗传学的产前诊断：染色体与性染色质 2. 羊水的生化检查： 3. 神经管缺陷的产前诊断 羊水甲胎蛋白(α-fetoprotei