胎儿超声软指标的临床意义课件.ppt

胎儿超声软指标的临床意义 邱健青 概念 软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险 可能只是正常结构的变异 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担 常见的软指标 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 后颅窝积液 心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF) 肠管强回声，肠管扩张 短长骨 肾盂扩张、肾囊肿 侧脑室增宽VM 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15% 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水 VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏 VM伴发畸形 VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形 VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。 严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。 VM的结局 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异 VM的处理 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍 胎儿风险评估 边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%， 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素 生后随访 国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm）妊娠结局： 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。 4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例明显畸形 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89名精神运动发育正常 不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关 脉络丛囊肿CPC 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿 发生率约为0.5%-2.9% 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了 CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到 大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告 发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析 一般与18三体有关，大约30-50%的18 三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另外的畸形。 CPC与21三体无关，其似然比为1.06 临床处理原则 对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断 对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况