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遗传与优生学 遗传优生教研室 刘学庆 第一章 概 论 一、医学遗传学定义及其发展简史 （一）医学遗传学（medical genetics)的定义 医学（medicine)与遗传学(genetics)相互渗透的一门边缘学科。是遗传学知识在医学中的应用，是现代医学的一个新领域。主要研究人类疾病与遗传的关系。通过具体研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发病率，提高人类的健康水平。 1、医学遗传学萌芽阶段（18~19世纪） 2、遗传学的诞生和三大遗传规律的发现（19~20世纪初叶） （1）Mendel定律的发现（1866年） （2） Mendel定律的再发现（1900年） （3）染色体是遗传物质的载体假说的提出（1903年） (4)遗传学的诞生（1906） （5）遗传平衡定律的提出（1908年） （6）“基因(gene)”取代遗传“因子(factor)”（1909年） （7）基因学说(theory of gene)的提出 3、遗传学的发展 （1）基因原初功能的发现（1941） （2）DNA是遗传物质 （3）DNA双螺旋结构模型的提出 （4）中心法则的提出和发展 （5）蛋白质的合成 （6）遗传密码 （7）基因表达的调控 （8）基因概念的变化 4、医学遗传学的兴起和发展 （1）人类染色体技术的建立和染色体病的研究 （2）分子病的研究 （3）分子生物学的建立和发展 二、遗传病（genetic disease)定义及其特点 遗传基础(基因型)+环境条件 特定性状 （一）遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 （二）遗传病的特征 1、先天性 2、家族性 三、遗传病的种类及其危害 （一）遗传病的种类： 1、单基因病 2、多基因病 3、染色体病 4、体细胞遗传病 5、线粒体遗传病 （二）遗传病的危害 1、出生缺陷 2、自然流产 3、儿童死亡 4、智力发育不全 5、遗传病的受累人群 6、遗传负荷(genetic load) * * 研究遗传(heredity)与变异(variation)的基本规律的学科。 (二)医学遗传学发展简史 疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。