医学遗传学习题新.doc

第二篇 医学遗传学名词（注：按汉语拼音排序） A 癌基因〔oncogene〕能引起细胞癌变的基因，包括细胞癌基因和病毒癌基因两大类。当外界致癌因素使细胞内原癌基因表达异常后，该原癌基因就成了有致癌作用的细胞癌基因(c-onc)。当细胞内原癌基因被反转录病毒摄取、加工成为病毒基因组的一部分后，即成为有致癌作用的病毒癌基因(v-onc)，该病毒也就成为具有强烈致癌作用的肿瘤病毒。 癌基因家庭〔oncogene family〕核苷酸组成相似，癌基因产物功能相同的一类癌基因的统称。如ras癌基因家庭有NRAS、HRAS、HRAS组成。同一癌基因家庭的不同成员往往有其共同的起源。 癌家庭〔cancer family〕一个家庭中有较多成员发生一种（相同）或几种（不相同）解剖位置的肿瘤。 B 靶突变〔target mutation〕诱发某一特定的基因发生突变的现象；也指“靶基因”诱发后所发生的改变。 半保留复制〔semiconservative repli-cation〕双链DNA的复制方式。结果是每一子代DNA分子由亲一代链和一新合成的链组成。 半合子〔hemizygote〕由于男性细胞中只有一条X染色体，只有成对等位基因中的一个基因，故男性个体或男性细胞称为半合子。 半同胞〔hemisib, hs〕个体之间只有一个亲代相同，而另一个亲代不相同时的同胞，如同父异母或同母异父即为半同胞。 标记染色体〔marker chromosome Ph〕较多地出现于某种疾病（如肿瘤）的细胞而较少地出现于其他疾病的异常染色体。可分为特异性和非特异性两种，前者是指标记染色体经常出现于同一种肿瘤细胞中，如“Ph染色体”经常比较特异地出现于慢性粒细胞性白血病的患者中；后者为染色体异常不属于某种肿瘤所特有，即同一种肿瘤可有不同的染色体异常，或同一种异常染色体可出现于不同肿瘤中。 表观遗传学 (epigenetics) 表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科，它不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。DNA甲基化是其主要形式,可通过特定甲基化形式的拷贝而遗传。有人定义为非孟德尔遗传。 表现度〔espressivity〕外显基因或基因型在表型上表达的程度。也就是说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的背景不同，所表现的差异程度。 表现型〔phenotype〕简称“表型”。是可观察到的个体性状，由特定的基因型在一定环境条件下的表现所产生。 不规则显性〔irregular dominance〕常染色体显性遗传的疾病或性状，未能按代代相传的规律在家系中传递，而呈“隔代遗传现象”。这可能是由于尚不明了的原因使带有的某一显性基因不表达。 不外显〔non-penetrance〕在某些情况下，具有显性致病基因的个体可以出现正常表型，但仍可将这一突变基因传递下去的现象，参见“不规则显性”。 不完全显性〔incomplete dominance〕也称不完全外显〔incomplete penetrance〕对于某一特定基因而言，显性基因未能完全表达，生物体表现为介于显性与隐性性状之间的中间性状，也称“半显性”。 C 插入〔insertion〕一条染色体的某一节段插入到另一染色体中的现象，它实际上也是一种易位。 常染色体〔autosome〕性染色体之外的任何染色体。人类有22对常染色体，分属于A～G等7个组。 常染色体病〔autosomal disease〕由于1～22号常染色体发生畸变而引起的疾病。临床上一般可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征，其他类型少见。 常染色体显性遗传〔autosomal domlnant inberitance〕简写为“AD”。指位于常染色体上的基因在杂合状态下即可表达的遗传方式。 常染色体隐性遗传〔autosomal recessive inberitance〕简写为“AR”。指位于常染色体上的基因在杂合状态下不表达（为携带者），而仅在纯合状态表达的遗传方式。 常染色质〔euchromatin〕在间期核中，染色浅而均匀的染色质。这部分染色质不含重复DNA，具有转录活性。参见“染色质”、“异染色质”。 超倍体〔hyperploid〕在整倍数染色体以外，具有一个或几个额外染色体或染色体片段的细胞或个体。 超雌〔superfemale,metafemale〕具有3个或3个以上X染色体的个本，由于比正常女性多出1个或1个以上的X染色体，故名。人类的47，XXX综合征(X三体综合征)即属于超雌个体。 超二倍体〔hyperdiploid〕在超倍体的细胞中，比二倍体增加1条或几条时，称该细胞为超二倍体。 超雄〔supermale metamale〕具有2个或2个以上Y染色体的个体，例如47，XYY综合征患者的细胞中即含有2个