Q-T间期延长综合征幻灯片.pptVIP

事实上，很可能是先在心肌的某一专门区域形成早期后除极，从而使局部的动作电位时限延长，有助于折返环路的形成。因此，复极不均一和后除极可能共同作用，引起尖端扭转性室速的发生和持续 诊 断 对有不明原因抽搐、晕厥史的病例特别是有晕厥、猝死、耳聋家族史者应作心电图检查并筛查先证者家族 必要时在有监护条件下作运动试验，Valsava动作，冷加压试验、静脉注射儿茶酚胺类，听力刺激检查等以促发LQTS Schwartz等于1985年首先提出LQTS的诊断标准，又于1993年以记分法进一步提出更合理的诊断标准 记分范围0-9分: ≤1分者LQTS可能性小 2-3分者可能性中等 ≥4分者可能性极大 诊断标准 1993年LQTS诊断标准 评分 心电图表现 A QTc 480 ms 3 460 – 479 ms 2 450 – 459 male ms 1 B TdP 2 C T波改变 1 D 三导联T波切迹 1 E 心率降低 0.5 临床病史 A 晕厥 情绪激动 2 无情绪激动 1 B 先天性耳聋 0.5 家族史 A 明确LQTS 1 B 心脏猝死 0.5 LQTS的基因诊断 有条件者每一LQTS患者必须作基因诊断，当发现基因畸变，全部家族成员均应筛查，查出病变畸形携带者给以指导，避免紧张和剧烈运动，并给以抗β-肾上腺素能药物治疗防止猝死 因很高百分率的临床病例存在基因的数种不同的畸变，使大面积筛查十分困难，故基因诊断目前应限于先证者LQTS的临床诊断充分确立，有可靠临床基础的可疑家族 LQTS的基因诊断方法 连锁分析（linkage analysis）可用以发现引起病变的畸变的染色体。连锁分析建立于使用位于接近病变基因的多形染色体标（polymorphic chromosomal markers） 分3个步骤进行： （1）基因连锁在哪个染色体上？ （2）基因与哪种已知基因连锁？ （3）分离出新的基因 畸变分析 mutational analysis 当基因连锁在家族中被确立以后，应仔细筛查病变基因所在的染色体畸变的性质 目前100%SCN5A（LQT3基因），60%HERG（LQT2基因）与50%KvLQT1（LQT1基因）病例的完全基因组顺序可供畸变分析，故诊断的正确性有限，筛查阴性可发生于40%-50%病例 治 疗 β-受体阻滞剂心得安为首选，可使部分病例的Q-T间期缩短，运动后的室性心律失常提前消失，大多数病例晕厥程度减轻，即使Q-T间期仍然延长者亦然 历时较长的TdP以静注异丙肾上腺素为首选。异丙肾上腺素能增加心肌的传导速度，缩小各部分心肌复极的时相差别而使折返运动不易形成，故对TdP的疗效较好 疗效不满意时可该用或加用利多卡因、杜冷丁、溴苄胺、苯巴比妥等 左侧星状神经节切除术 选择切除左胸1-4或1-5星状神经节。因术后增加了心室颤动阈，可避免发生心室颤动。一般认为用心得安无效时即作此手术 如术后仍有晕厥发作应加服心得安 各种治疗措施无效或不完全显效时可在体内埋藏自动除颤器。合并房室传导阻滞，对药物治疗后或发作TdP前心率特别缓慢者可考虑使用埋藏式人工起搏和自动除颤联合装置（Implantable Cardioverter Defibrillators）更为理想 Q-T间期的离散度 一些学者对先天性LQTS的Q-T离散度（Q-T dispersion Q-Td）和心率校正后的Q-T离散度（Q-Tcd）进行了不少研究。Q-Tcd值对预测LQTS发生室性心律失常和晕厥以及观察治疗效果有较高的价值，是简便易行的测量心室肌复极离散的方法 其法为测12导联心电图的Q-T间期，求得各导联间最大和最小的Q-T和Q-Tc间的差值 Q-Td Q-Tmax– Q-Tmin， Q-Tcd Q-Tcmax- Q-Tcmin 健康人Q-Tcd的正常值有20-25ms、40±10ms、46±11ms、46±14ms、65±16ms等 LQTS的Q-Td与Q-Tcd值明显延长，Q-Tcd为120±50ms、156±58ms、161.43±34.36ms等，尤以晕厥和发生TdP前增加更显著 β-受体阻滞剂心得安等药物治疗有效控制晕厥后，Q-Tc和Q-Tcd均明显缩短。因此可应用Q-Tcd来预测LQTS发生心律失常的危险性，观察药物与胸高位交感神经节切除的效果 LQTS的疗效不应以Q-Tc是否缩短来衡量而应以长期随访无晕厥，Q-Tcd缩短作为指征 有学者共同侧定Q-Tcd和心室晚电位（VLP），发现二者呈正相关。VLP阳性组Q-Tcd显著高于VLP阴性组。Q-Tcd和VLP测试结合可增加预测导致室性心律失常的可靠性 LQTS的基因治疗 以往应用β-受体阻滞剂，切断左胸高位交感神经节等方法取得了较好疗效，但在口服β-受体阻滞