临床生物化学检(上)复习要点.doc

临床生物化学检验：IFCC定义为“包含对人体健康和患病时化学状态的研究以及用于诊断、治疗和预防疾病的化学试验方法的应用”。 临床生物化学检验的主要任务： 临床生物化学检验的发展趋势 实验室高新技术的发展：分离与分析技术、自动化与酶法分析、标准物质和体外诊断试剂 快速小型化检验技术的发展：快速检测试条、小型化多用途检验仪器? 检验质量控制和系统评估：检验结果可靠有用、检验与临床结合密切 临床生物化学检验与临床医学的关系 与探讨疾病发生机制的关系、与临床疾病诊断和治疗的关系 疾病诊断和早期诊断,判断疾病的严重程度和预后 ,治疗效果监测 ,健康普查和咨询 、与临床和基础医学研究的关系 急性时相反应、急性时相反应蛋白 在急性炎症性疾病如感染、手术、创伤、心肌梗死、恶性肿瘤等，血浆AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及α1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C3、C4、纤维蛋白原等浓度显著升高或升高；而血浆PA、Alb、TRF浓度则出现相应下降。这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白（APP），这种现象称为急性时相反应（APR）。 苯丙酮酸尿症（PKU）：是主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。 同型半胱氨酸正常代谢： 代谢紊乱 一、同型半胱氨酸尿症：是最常见的以HCY（同型半胱氨酸）增高为特征的代谢紊乱。主要有三种原因： 胱硫醚-β-合成酶缺失 常见 。体液HCY及其前体积聚，Cys和胱氨酸下降。 生化异常：血浆同型胱氨酸 HCY的氧化形式 达到可检测水平，血浆Met升高。尿含有同型胱氨酸和其他含硫氨基酸如Met、甲硫氨酸硫氧化物和Cys的二硫化物和HCY。 N5-甲基四氢叶酸转甲基酶缺失 罕见 。血浆Met不升高 食物营养缺乏：缺乏维生素B6（胱硫醚-β-合成酶的辅酶）、B12（甲硫氨酸合成酶的辅酶） 二、与心血管疾病：高水平HCY能增加人体自由基的生成，是引发心血管疾病的危险因子 【临床应用】： 血脂正常，胆固醇不高的人群。有严重AS性疾病和家族史人群。有早期 ＜50岁 冠心病、脑血管或外周血管病症状的人群。服用氨甲喋呤、氨茶碱、苯妥英等人群中HCY升高的比例较高，有进一步引发血管疾病的可能，需要联合考虑。 继发性氨基酸代谢紊乱：主要发生在肝脏和肾脏疾患（蛋白质营养紊乱）以及烧伤等。 肝功能衰竭和氨基酸代谢失衡：肝衰竭时芳香族氨基酸（AAA）在肝脏中的降解减少，其血浆浓度升高；而支链氨基酸（BCAA）在肌肉等组织中的分解没有减少，相反因肝脏降解胰岛素减少、血浆胰岛素升高，促进BCAA进入肌肉，降解增多，导致血浆BCAA浓度下降。正常情况下BCAA/AAA 3.0~3.5，肝病时可显著下降，比值降至1左右往往发生肝性脑病。芳香族色氨酸、苯丙氨酸因血液浓度上升，进入脑组织的量也增加；血浆BCAA下降又导致AAA进入脑细胞的比例增加，这些AAA在脑组织中可形成假性神经递质，是引起肝性脑病和肝昏迷的重要原因。 肾脏疾病：由于肾小管损害、肾近曲小管功能障碍引起。某些肾脏疾病时仅有肾小管重吸收氨基酸障碍（氨基酸尿）；有些病人的肾近曲小管的所有重吸收功能均受影响，已经不仅仅是氨基酸尿。 高尿酸血症：是指37时，血清中尿酸含量男性超过420μmol/L，女性超过350μmol/L。 由尿酸排泄障碍或嘌呤代谢紊乱引起。肾脏尿酸排泄减少或体内嘌呤来源过多均可导致高尿酸血症。 排泄障碍：当GFR下降或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能减退时，便导致~，一般在慢性肾病时出现。另一种是机制不明的多基因型遗传缺陷引起的原发性~。 嘌呤代谢合成紊乱：大多数属于多基因遗传缺陷，机制不明。由酶缺陷引起的占少数 痛风（gout）：是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病 ，由遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。（仅有高尿酸血症，即使合并尿酸性结石也不称之为痛风） 血清中的蛋白质因为都是由氨基酸组成，性质相似，除清蛋白等少数蛋白质有某种特性可利用染料结合法等方法测定外，其他都需制备特异的抗血清，采用免疫比浊法、免疫扩散法、化学发光免疫法、放射免疫法等方法测定。 临床所指的特定蛋白质主要有:Alb、PA、AAT、AAG、Hp、AMG、CER、TRF、CRP，以及免疫球蛋白IgG、IgM、IgA和补体C3、C4，这14种蛋白质，目前已有国际公认的标准参考物质。 血清总蛋白测定 凯氏定氮法：参考方法? 优点：准确度高，回收率达101.54 % ；精密度好，CV%为0.85% 缺点：操作流程长，程序复杂。各种蛋白质含氮量在疾病状态差异较大?等，但平均为16%,比较准确。 该法