4杨太珠产前超声筛查胎儿神经系统畸形-2016.5.27研究.ppt

鉴别诊断 脑积水：重度脑积水脑室可以明显扩张，但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉络丛，丘脑不仅不融合,反而因第三脑室的扩张而分开。同时，不伴有面部畸形。 产前超声筛查胎儿神经系统畸形 四川大学华西第二医院 杨太珠 正常胎儿神经系统观察的内容 1. 头颅形态及大小 正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周时颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外无脑畸形； 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1~2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5~6mm，软组织回声均匀，无囊性改变。 胎儿神经系统的超声检查，脑内结构的一系列横切面较容易获得，而冠状切面和矢状切面由于胎儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有三个，即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面，通过这三个切面的系统观察，可检测出约95%的神经系统明显畸形； 胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内结构时很有帮助。 2. 观察和显示脑内结构的主要平面 对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切面及冠状切面进行观察，从而更准确的了解脊柱及其表面软组织的情况； 约在孕8周时，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐骨化。骶尾部脊柱在17~18周才骨化，故18周前发生的骶尾部脊柱不易诊断。 3. 脊柱的连续性和完整性 神经系统主要畸形 神经管缺陷畸形 无脑畸形和露脑畸形 脑及脑膜膨出 脊柱裂 脑积水 前脑无裂畸形 神经管缺陷畸形 无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱裂这一组畸形，均属于神经管缺陷畸形； 正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神经管头段膨大衍化为脑，后段较细衍化为脊髓。如果神经管闭合过程受阻，便产生神经管缺陷畸形。 神经管缺陷畸形 神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形，约占全部畸形的25%； 病因不明，可能是多因素致病，包括染色体畸形、基因突变、物理、化学、生物等因素； 近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势，产前超声及时诊断、终止妊娠和孕前、孕早期服用叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。 露脑及无脑畸形 脑露畸形是指胎儿颅骨缺失，但是脑组织尚完整。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失； 目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑畸形患儿脑组织及表面覆盖的脑膜，直接暴露、浸泡于羊水中，受到羊水的化学性刺激和胎动及胎手触碰的机械性损伤，使脑膜、脑组织逐渐破碎、脱落发展成为无脑儿。 主要病变特征 露脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，尚有完整脑组织及表面覆盖的脑膜； 无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，同时伴两侧大脑半球及覆盖的皮肤缺如，仅存的少许脑组织、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样”结构；无脑儿有特征性面容：眼球突出呈“蛙样面容”，耳位低、小下颌等； 超声图像特征—露脑畸形 颅骨强回声环缺失，脑膜为纤细微弱线样结构，脑结构比正常胎儿清晰； 早期大脑半球规则、对称，但内部结构紊乱、不均匀； 可伴其它畸形；常合并羊水过多。 超声图像特征—无脑畸形 基本特征是：颅骨光环消失、脑组织回声消失、“蛙样面容” 胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失，胎头在颈椎上方呈一“瘤样”中等回声； 双眼向前突出，呈现“蛙眼征”或“蛙样面容”； 羊水过多及羊水“浑浊”； 患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他畸形。 脑及脑膜膨出 胎儿颅骨先天性缺损，硬脑膜或脑组织从缺损处膨出称脑膨出。 膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出；如果脑组织与脑膜一起膨出则为脑膜-脑膨出。 此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受阻形成。病因不清，有家族倾向；也可是某些综合症的一个表现；孕妇风疹病毒感染、高烧、接触致畸物质等均可引起胎儿畸形。 主要病变特征 颅骨缺损范围差别很大，小的仅能通过探针，大者直径可达数厘米； 缺损的75%见于枕后部， 额部、顶部较少，鼻根部更少见。颅顶部膨出可伴胼胝体缺如、脑穿通畸形等；额部膨出合并面部异常；鼻根部膨出致眼眶距增宽，眼眶变小；脑向眼眶后方膨出致眼球突出。 超声图像特征 基本特征：胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、颅骨缺损： 若为脑膜膨出，囊内显示无回声为脑脊液；若为脑膜-脑膨出，囊内还有不规则实性回声，实性区与颅内脑组织有血流相通； 颅骨缺损的超声表现为颅骨连续中断。在肿物与头皮连接处寻找或血流穿过颅骨的位置寻找，易于发现缺损； 大量脑组织膨出时可导致颅内结构移位。 鉴别诊断 颈部水囊瘤： 颈枕部囊性包块，有纤细隔反射，为多房性囊性肿物；颅骨完整；无脑内结构异常改变；颈部水囊瘤常合并胎儿水肿（皮肤水肿、胸水或腹水）。 头皮软组织包块: 如血管瘤、皮样囊肿、皮肤囊肿等，颅骨均完整，无脑内结构异常改变。 脊柱裂 脊柱裂是指脊椎有缺损，椎管闭合不全向背侧敞开（偶有裂隙位于