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基因治病：就在不远的将来 2013年11月14日 15:33来源：工人日报 人类基因不再神秘（资料图） 基因剧场展示神秘的双螺旋（资料图） 2011年12月，《美国实验生物学会联合会期刊》发布的一篇新研究论文称，德国科学家已实现精确引导新的遗传物质插入到细胞DNA指定位点上，从而有望改善实验性基因治疗的有效性和效率，同时也降低潜在的副作用。 这种基因治疗实验方法代表着一次重大的突破，因为它向我们展示了如何将遗传物质精确地插入到所需的位点，而不是盲目地将其塞进细胞，期待最好的结果。 几乎与此同时，用基因疗法治疗血友病和艾滋病取得初步成功、唇裂基因修复疗法获得新进展等令人欣喜的消息，也频频见诸报端。 而2011年开发出的基因大规模变异速检技术，则为检测遗传疾病、系统性地鉴定病原体的耐药突变，以及开发新疗法和新疫苗提供了一条捷径。 2012年1月10日，美联社又披露了一则令人兴奋的消息：美国生命技术公司研发了一种以１０００美元价格在一天内解码单个脱氧核糖核酸 DNA 的机器。这正是人们长期追求的把基因组用于医疗的价格目标。该公司目前已经开始接受订单，产品预计在1年后交付。 运用基因“靶向治疗” 人们长期以来所期待的医学革命或美好愿景，根植于我们势必越来越熟悉的两大科技手段：基因检测和基因疗法。 这意味着，在行将到来的“基因医学时代”，医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的检测和治疗，转变为以预测和预防疾病为主，预防的意义将大大超出治疗。由此，医生将有更强的能力诊断疾病、预测健康、判断疾病的发展和制订治疗方案；运用基因学信息研发和施用的药物将更具针对性（所谓“靶向治疗”），并能提前预知一种药物的效果，以及是否会对具体某个人产生不良作用或毒性，从而实现“个性化用药”。 回望数个世纪以来医学的进步，总体而言，我们主要在3个方向上有了攻克疾病的能力：公众健康和卫生知识的普及；含麻醉的消毒手术及器官移植技术的发展；抗生素、疫苗的发现和应用。 今天，当我们迈进详实解读“人之书”的新时代、对人类基因的认识取得了长足进步，并已开始从分子水平理解自身和思考疾病的起因时，可能便步入了攻克疾病之第4个方向的起始阶段：推进基因疗法。 事实上，近几十年来，我们已经获取了许多有关健康问题的基因规律，对基因在我们的生理机能调节、功能障碍和疾病的发生中所扮演的重要角色，有了大概了解，并且能在一定程度上精确地描述缺陷基因、测出它们的序列及其正常的成分。相应地，就可以有针对性地制造新药或进行治疗。而一旦识别出某种疾病是遗传性的，也可以就此预测其特定的发病风险，选择准确的诊断方法，通过定期检测建立起细致的监控，以及采取其他先期干预或治疗性措施。 破解遗传疾病宿命 从不太严格的意义上讲，最早的基因疗法，也许是在上个世纪初用胰岛素（并非基因，而是基因的产物）治疗糖尿病。简单地说，所谓的基因疗法，是指利用基因工程技术来对人类基因进行操作，以矫正有缺陷的基因所带来的不利结果。 基因疗法主要有两种：第一种是体细胞治疗，即用正常的基因替换异常（有缺陷）的或潜在的致病基因。也就是说，将正常拷贝的基因导入受者体内，然后整合到受者的遗传物质中，从而修正基因缺陷。所有的干预、修饰都发生在体细胞内，基因的改变不会传递给子代；第二种是种系治疗（也叫生殖细胞疗法），即在精子、卵或胚胎细胞中进行遗传改变，防止有害的突变传给下一代。 1990年9月14日，被看做是基因疗法的诞生日，美国国家卫生研究院的三位专家最先尝试使用基因进行治疗。 他们的施治对象是一个患有严重且罕见的遗传性免疫系统疾病的4岁幼女，她的免疫系统因为缺少一种酶而丧失功能，无法抵抗疾病（称为腺苷脱氨酶缺乏症）。其治疗的步骤是：先从患者血液中取得一些免疫细胞（白血球）进行培养，再让它们接触携带了正常基因的反转录病毒。等这些细胞原有的DNA（脱氧核糖核酸）与携带替代基因的病毒基因组结合后，再把这些细胞重新注入患者的血液中。 此后，基因疗法断断续续地取得了一些进展。英国知名医学杂志《柳叶刀》2009年11月刊曾报道说，美国宾州大学和费城儿童医院等机构合作，成功地为一名叫做科里·哈斯的8岁男孩进行了实验性基因疗法。哈斯患有“利伯氏先天性黑蒙症”，这是一种由一个叫做RPE65的基因突变导致的遗传性视网膜眼疾。RPE65基因所制造的蛋白能将维生素A转化为吸收光线的视网膜色素，如果缺乏这种基因或者基因发生突变而无法发挥正常功能，人即便生下来不是盲人，也会由于储存的视网膜色素消耗殆尽而逐渐失明。 在为哈斯治疗时，研究人员试图创建一个功能基因，来取代视网膜上错误的基因。他们先将矫正性DNA（即正常的RPE65基因）导入一个经过处理的、无害的腺相关病毒（AAV），以之作为载体，再用一根细针把它注射到哈斯眼睛里。然后，由病毒带着新基因进入光敏感细胞