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重 点 1、名词: 核小体、核仁组织者区、端粒、核纤层、 核孔复合体、常染色质和异染色质 2、染色体的袢环结构模型 3、核仁的功能 4、叙述核孔的结构及其在核质交换中的作用 重 点 1、名词: 核小体、核仁组织者区、端粒、核纤层、 核孔复合体、常染色质和异染色质 2、染色体的袢环结构模型 3、核仁的功能 4、叙述核孔的结构及其在核质交换中的作用 袢环结构模型要点; 螺线管折叠成袢环 沿染色体纵轴伸出放射环 非组蛋白支架上 18个袢环形成微带 106个微带构成染色单体 (三)中期染色体的形态结构 染色单体 主缢痕(初级缢痕) 次缢痕 着丝粒centromere 短臂(p) 长臂(q) 随体 常染色质区 染色质与染色体 是同一物质在不 同时期的表现形式 ?染色体端粒 人类染色体的三种类型: 1/2~5/8 中央着丝粒染色体 5/8~7/8 亚中着丝粒染色体 7/8 近端着丝粒染色体 中部 亚中部 近端部 ——末端处 核型karyotype: 体细胞内的全套染色体 核型分析: 端部 三、 核仁(nucleolus 1.结构:在光镜下均匀、海绵状、 无包膜的球形体 每个细胞中1-2个,甚至多个;大小和数目生物体种类及生理状态变化有所不同,位置不固定,生长旺盛的细胞“核仁趋边”。 1)蛋白质:占干重的80% 2)DNA约占8% 3)RNA约占10% 4)水、无机盐和脂类约占2% 核酸部分主要是rRNA基因及其转录产物 2.化学组成: 3.功能: 合成核糖体RNA和装配核糖体 电镜下核仁结构 1)纤维中心:低电子密度,rRNA基因存在部位 2)致密纤维成分:电子密度最高,含正在转录的rRNA和特异的RNA结合蛋白如:核仁素 3)颗粒成分:成熟的核糖体亚单位 的前体物质 4)核仁基质: 无定形的蛋白质液体 rDNA是从染色体上伸出的DNA袢环,在袢环上rRNA基因串联排列进行高速转录,产生rRNA组成核仁。每一个rRNA基因的袢环称为一个核仁组织者。 核仁组织区(NOR):nucleolar-organizer region 人类有5对染色体上存在核仁组织区,它们都是短臂上带有随体的染色体(D组:13、14、15;G组:21、22)这些染色体称核仁组织者染色体 核膜 核仁 含有rDNA的10个伸展的间期染色体袢环进入核仁中 机械剪切 分离的含有不完整染色体袢环的核仁 功能:合成核糖体RNA和装配核糖体 核仁DNA中串联rRNA基因 RNA聚合酶Ⅰ 80多种Pr 核蛋白复合体 酶 28SrRNA + 5.8SrRNA+49Pr 大亚基 (60S) 核糖体(80S 大亚基(60S +小亚基(40S) 45SrRNA 核仁外DNA RNA聚合酶Ⅲ 5SrRNA 小亚基(40S) 20SrRNA 18SrRNA+33Pr 32SrRNA 间期 细胞有1~2个或多个核仁 分裂前期 染色质浓缩、rRNA合成停止,rDNA袢环逐渐缩回到染色体,核仁缩小继而消失 分裂末期 核仁组织者染色体解旋,rDNA伸展成袢样,在酶的作用下合成rRNA,经积累和包装rDNA袢环周围又组建成新的核仁 核仁(有) 核仁 (消失) 核仁 (再现) 核仁周期变化: 四、核基质(nuclear matrix)(核骨架) 网架系统充满整个空间,纤维交错排列,与核纤层、核孔复合体连接 1.形态结构 四、核基质(nuclear matrix)(核骨架) 3.功能 1)参与DNA的复制 2)参与基因表达调控 3)参与染色质构建 2.化学组成: 纤维蛋白为主的网架体系,非组蛋白性的纤维蛋白、含硫蛋白、细胞基因复制、转录及信息转导有关的某些蛋白 第二节 细胞核与疾病 1.肿瘤细胞核质比大 2.形态:核表面突出或凹陷,核分叶、出芽 3.染色质:聚集近核膜处,粗颗粒状,大小 不等,分布不均 4.核仁体积大、数目多 5.核孔数目多 一.细胞核的形态与肿瘤 细胞核通过调控基因的复制、转录和加工影响细胞的生物学行为 二、染色体异常与肿瘤 结构异常:包括易位、缺失、重复、环状 染色体和双着丝粒染色体等 例如:95%慢性粒细胞性白血病 CML 细胞中存在Ph染色体 费城染色体 。为9号染色体与22号染色体易位后重组的22号染色体 数目异常:超二倍体、亚二倍体及多倍体 肿瘤细胞中形成的特殊结构异常的染色体,能稳定遗传,称为标记染色体(1960) (marker chromosome) Ph1 Ph染色体首次证明了一种染色体畸变与一种特异性肿瘤的恒定关系。Ph染色体是慢性粒细胞性白血病典型的特异性标记染色体。 易位形式: Ph 9 c-abl Igλ bcr c-cis 22 Igλ c-abl c-cis 融 合 基 因 bcr * * 主
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