家族性特发性震合并痉挛性斜颈2例报道及文献复习.doc

家族性特发性震颤合并痉挛性斜颈2例报道及文献复习 特发性震颤（Essential tremor，ET）是最普遍的运动障碍疾病之一 [1]。典型的ET是4-12Hz的姿势性和动作性震颤，无肌张力障碍的证据，无可导致震颤的环境及药物接触史 [2]。本病确切病因不清，流行病学研究提示该病与遗传有关，在大多数家族性病例中呈常染色体显性遗传模式[3]。肌张力障碍中的震颤有两种类型：1，肌张力障碍累及部位的震颤被定义为肌张力障碍性震颤（dystonic tremor），例如颈部肌张力障碍（Cervical dystonia，CD）患者的头部震颤；2，震颤和肌张力障碍累及身体非同一部位的，被定义为震颤合并肌张力障碍（tremor associated with dystonia），例如CD患者拥有的上肢震颤[4]。而肌张力障碍性震颤是ET的排除诊断标准。国外有较多ET合并肌张力障碍等运动障碍的病例报道（表1），国内文献仅有个案报道ET合并Meige Syndrome[5]，尚无关于ET，尤其是家族性ET合并CD的报道，更无大样本的病例统计。现报道我院近期收治的两例家族性ET合并痉挛性斜颈病例，并文献复习。 表1：国外关于ET合并肌张力障碍/CD的病例统计的部分文献 发表时间 作者 期刊 病例数 CD数 合并数/比例 1991年 Jankovic et al [6] Neurology CD：300 300 23%合并ET 1991年 Lou JS.et al.[7] Neurology ET：350 不详 47%*合并Dys. 1993年 Richard M. et al.[8] Neurology ID：296 30 8例合并ET 1994年 Koller WC. et al.[9] Annals of Neurology ET：678 不详 6.9%合并Dys. 2010年 Hedera et al. [10] BMC Neurology ET：452 不详 87例合并包括CD在内的Dys. 2012年 Louis ED. et al.[11] Parkinsonism and Related Disorders ET：79 不详 9例合并Dys. 注：ID：Idiopathic dystonia； CD：Cervical dystonia； ET：Essential tremor；dystonia； * ：47%ET患者合并肌张力障碍，其中包括CD、书写痉挛、痉挛性发声等。 病例资料 病例一：吴某，女，57岁，农民。以“双上肢不自主抖动20余年，头颈不自主右扭10年”为主诉， 2012年8月入我院。患者自20多岁开始出现双上肢不自主抖动，完成动作过程中、保持某个姿势时出现，安静休息及睡眠时消失，程度较轻，一直未重视，无明显加重。约47岁（2002年）渐出现行走时头颈部不自主右扭、歪斜，以及不自主左右摇晃。上述症状在紧张时加重，平卧、头部倚靠物体时减轻消失。症状缓慢加重，头颈右扭歪斜幅度增大，伴轻度后仰，以至于行走时需双手把持头部，否则无法看见地面而影响行走。门诊以痉挛性斜颈收入院。追问病史，其父亲自年轻时即有双上肢不自主抖动，完成动作过程中、保持某个姿势时出现，安静休息及睡眠时消失，随年龄增大症状逐渐加重，日常生活速度减慢，尚可自理。其哥哥及弟弟均在二十多岁出现与其父亲类似症状。 既往史：3-4年前体检发现血压增高，最高“血压为180/110mmHg”，一直口服药物治疗，自述控制良好。无其他疾病史。家族史如前述，族谱如图1： 图1： 图2： 入院查体：神清，精神良好。言语清晰，对答切题。步入病房，步态正常。行走时头颈不自主右扭、右歪，轻度后仰，左侧胸锁乳突肌较右侧紧张饱满。眼球活动好，瞳孔等大等圆，光反射灵敏。鼻唇沟对称、口角无歪斜，伸舌居中，可见轻度舌震颤。四肢肌力正常，双上肢可见规律的小幅度姿位性及动作性震颤。四肢腱反射、肌张力正常。双侧Gordon征阳性，左侧Babinski征阳性，右侧阴性。辅助检查：血常规、肝肾功能、血T3、T4、TSH、血铜、铜氧化酶及铜蓝蛋白均正常范围，头部MRI未见异常。入院诊断特发性震颤合并痉挛性斜颈，予A型肉毒素局部注射治疗痉挛性斜颈，小剂量心得安口服治疗震颤。 病例二：李某，女，47岁，家庭妇女。以“先后上下肢抖动十余年，头颈右扭2月” 2012年8月入我院。患者约于1998-2000年期间渐出现双上肢不自主抖动，以完成动作过程中、保持某个姿势时出现，安静及睡眠时消失。症状较轻，未予重视。逐渐累及双下肢。曾于外院检查“T3、T4增高，诊断为甲亢，予相关