基因测序行业发展机遇及投资前景预测.doc

基因测序行业发展机遇及投资前景预测 一、基因测序是精准医疗的基础，具广阔应用和增长空间 随着人类基因组测序技术的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善，我们正进入全新的医疗健康时代——精准医疗。 精准医疗是一种基于“个人”的定制医疗模式，其以个体的组学信息和遗传信息为基础，以环境、生活方式、既往病史及诊疗方式等为跟踪对象，搜集全方位、可量化、有前瞻性和时效性的个体数据，通过数据的综合分析、挖掘形成有价值的医学信息，最终设计出针对个体的最优解决方案。基因测序为个体提供连续基因大数据，是精准医疗的基础和重要实现途径，制药、器械、IT等行业巨头纷纷布局该领域。 基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势，成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术，通过将基因组数据与无线生物传感器获取的生命体征信息（如血压、心跳、脑电波、体温等），成像设备中的个体信息（如CT、MRI、超声等）以及传统医学数据相结合，精准医疗为个体提供全新的定制医疗。 （一）“一刀切”治疗时代已过时，启动精准医疗刻不容缓 传统医学痛点催生精准医疗需求。传统的循证医学是结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对于症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗，但治疗效果却千差万别。传统治疗方案显示，肿瘤的无效率高达75%，糖尿病无效率43%，抑郁症无效率也有38%。人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。 精准医疗借助可监测的遗传信息和环境信息，针对个体提供定制的优化治疗方案，提升现有治疗水平，并尽量在发病前就有望有效预防。 （二）基因测序是精准医疗的基础 1、基因测序是建立“组学”大数据库和分析的基础，推动精准医疗实现“同病异治”和“异病同治” 精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案，并将医疗技术提升到病前预防水平。 相关技术的发展有两个要素： 1）构建“组学”大数据样本库，如基因组学、转录组学、蛋白组学等； 2）探究基因型与样本表型的关联，通过生物信息学分析和遗传诊断，建立遗传信息与临床检验和影像学等数据的关联关系，实现精确的疾病分类和诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案，做到“同病异治”和“异病同治”。 上述两要素都与基因测序密不可分。 2、个体间基因组0.5%的差异可被基因测序捕捉 人体基因组由30亿对碱基组成，不同人之间基因组的差别只有千分之五。正是这不到1%的差别与外部环境共同决定着人体表型，如高矮胖瘦、酒量、乳糖耐受以及疾病等。基因测序是通过采集血液、体液或细胞，使用测序仪器获取被检测者的DNA序列，然后利用生物信息学方法将该基因信息与已知的基因突变数据库进行比对，并分析其中的异常突变信息，进而诊断疾病，甚至用于患病风险的预测。 人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。 通过与正常序列的比对，发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3类：（1）单个碱基的突变：单核苷酸多态性（SNP），（2）20bp以下碱基的变异：插入-缺失（Indel），（3）20bp以上碱基变异：插入（Insertion）、删除（Deletion）、拷贝数变异（CNV）以及基因组结构变异（SV）等。 3、基因测序是基因检测的基础和主流技术 基因检测技术，应用分子生物学的方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化，以实现精准诊断，从而指导更优的治疗方案。目前基因检测常见手段包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）、基因芯片技术（GeneChip）、转录介导的扩增（TMA）和基因测序技术等，其中基因测序是其他四种检测方法的基础和主流技术。 （三）供需两端共同驱使基因测序飞速发展 1、测序成本和测序耗时成指数级下降 测序的成本和耗时呈指数级下降。随着二代测序技术（NextGenerationSequencing,NGS）的不断革新，测定一个人全基因组数据的成本，由原来的上亿美金，快速下降到目前1000美元，测序时间也降至3天。 2、人类基因组大数据累积初级阶段完成 经过10多年的累积，人体基因组数据库已经初步形成规模。2003年，由美中等6国科学家历时13年、耗资30亿美金的“人类基因组计划”（HumanGenomeProject）宣布完成。同年，“DNA元件百科全书计划”启动，并于2012年公开发表研究成果，对人类疾病相关的基因序列研究有重大影响。随后，“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组计划”先后于2008年、2014年和2015年启动，为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。 3、基因组数据分析方法应运而生 人体基因组的分析已初步流程化和标准化。生物信息学自1987年首次提出后，经