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基因测序行业知识普及：二代测序无法替代一代测序 大多数人的想法是二代测序迟早替代一代测序，这是一个典型的外行人的误区！ 首先先说明，这里所说的一代测序，技术，简称为一代测序技术！ 要说一代测序跟二代测序最大的区别，用我朋友的话说就是现在美国要打本拉登，那么就要有哪些信誉好的足球投注网站本拉登在哪儿，用二代测序它只能告诉你大概范围，比如本拉登60%的概率在阿富汗，20%的概率在德国，20%的概率在美国，然后美国不可能把整个阿富汗炸平吧，更不可能炸完阿富汗去炸德国，然后再炸美国吧，那怎么办，这时候一代测序就要出动了，它可以精确扫描每一个洞穴（基因），找到以后扔一个导弹，本拉登就挂了！你不可能一上来就用一代测序去找，因为全世界洞穴太多，你也不可能用二代测序去定位本拉登，因为它显示的只是概率，究竟本拉登在哪儿还是要精确扫描过！ 那么回到基因测序上，雪球上有朋友说了，他到深圳想做一次全身测序，结果发现没地方做，深入问了之后发现即使做了意义也不大，因为告诉你的只是概率，甚至误差还不小，价格还很贵！美国之前有一个记者写了一篇文章，她去N个不同的实验室做了基因测序，结果得到的报告结果是截然不同的（这文章可以去百度），原因就是一方面测序的方式不同，导致准确率不同，另外一点就是各个实验室对数据的解读也不同，于是对个体某种疾病的患病风险的评估也会不同！其实这就意味着二代测序对个体而言几乎是完全无意义的。。。。这可能会颠覆很多人想象中包治百病，神之奇技一样的二代测序吧！但是，虽然二代测序对于个体而言没用，但是如果样本足够多了，就有用了！举个例子，首先，解读不同很大的一个原因还是因为样本数不足，所以大家有分歧，现在全球的样本数也不过就几百万，依然太少，其次，对你个人而言这个基因患病几率50%完全没意义，但是对于整个黄种人而言，如果集体带这个基因，有10%的黄种人有可能患这个疾病，那就有非常重大的意义了，对于药厂而言只要研发成功针对这个基因的靶向药就是赚大钱了！接着，二代测序的成本依然很贵，虽然ILMN宣称成本降低到1000美金，其实还是不够的，就算1000美金也要6000多RMB，谁会吃饱撑了去花6000块做这个检查，关键是检查完了你能得到的只是海量数据（几个TB的数据），然后你去找专业人士解答，结果5个不同的专业人士还给了你5种完全不同甚至截然相反的建议。。。所以二代测序注定是一种无痛点，普通老百姓不会花钱买单的东西，所以二代测序真正的买单人是药厂，而数据库的建立过程注定是亏钱拿样本的（比如免费给你做测序，或者100块给你做一次，你就当玩） 以上是二代测序，所以雪球上那位指望去做个全身测序，看看自己未来会有哪些病的朋友该失望了，你的想法很美好，但是现在没法做，你要精确知道自己全身的基因要一代测序，但是这个测完估计得1-2年。。。而且价格极其昂贵，最后就是测出来也没用，因为解读不了，因为基因跟大多数疾病的对应研究现在才刚开始（某些特殊疾病的对应已经很成熟，比如乳腺癌之类的，其他大多数病种因为环境还有影响，所以很复杂，真正的研究现在才开始，因为测序成本大幅下降，可以用互联网模式烧钱拿样本了，只有有了足够样本才能更深入挖掘数据，找出基因跟疾病的关系）！ 二代测序未来的模式就是烧钱，亏本拿样本，足够多样本以后做成数据库，数据库给药厂研发指明方向，所以二代测序的买单人一定不是你我，而是药厂，或者CRO公司（罗氏一直在收购这方面公司，最近旗下的基因泰克又收了23andme的帕金森氏病数据，药明康德收购了NEXT CODE） 等到药厂研发完靶向药以后需要做临床实验，以及到你头上准备用药的时候就需要一代测序技术了！举个例子，药物X对A型糖尿病有特效，Y对B型有特效，Z对C型有特效，某病人有糖尿病，去看病的时候医生就会让你去做个基因诊断，基因诊断最典型的就是现在的基因芯片，基因芯片就是一个玻璃片，上面有N条碱基链，学过生物的都知道，DNA是两条碱基链配对的，C对G，A对T，那么这个玻璃片上比如有100条碱基链，把你的碱基链拆开以后跟它去配对，一旦结合了就会发光，然后就知道你是哪种基因型了，然后就可以个性化用药了，这个过程你不可能用二代测序来完成，一方面成本太高，另外一方面准确率也有问题！ 所以一代测序跟二代测序是基因测序行业的2个截然不同的方向，不可能互相替代，但是又缺一不可，没有二代测序的爆发，就不会有大量靶向药，一代测序的市场就会有限（比如现在几乎只用在癌症上），而没有一代测序技术的成熟，应用二代测序数据库做出来的靶向药就无法用在个体身上！未来这2个方向都可能出大公司，我打比方，一代测序是出像罗氏，西门子，雅培那样的诊断试剂巨头，而二代测序是出像谷歌，百度那样的大数据库巨头，但是两个方向也不是没风险！一代的风险在于你要领先你必须不断研发投入，因为一旦专利到期，必然无数仿制者竞争，你要做