新13-14临床药学医学遗传学复习提纲13-10-17.doc

临床药学医学遗传学复习提纲 1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。 2、DNA修复系统的种类。 3、染色体和染色质的相同点 化学组成 、不同点 不同存在形式 。 4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。 5、异染色质的分类。 6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗传病的实例。 7、①在不规则显性中表现度不一的概念。②外显率和表现度的区别。③详述不规则显性出现的原因。 8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。 9、常染色体显性遗传病定义、系谱特征，实际病例。 10、近亲婚配定义，最主要对哪类遗传病产生危害。 11、X连锁遗传病的共同遗传特征。XR、XD的实际病例。 12、X连锁显性遗传病 XD 的典型系谱特征。 13、Y连锁遗传病的特征。实际病例。 14、遗传异质性、遗传早现和遗传印记（基因组印记）的定义。 15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。 16、多基因遗传病再发风险的估计 如：患者一级亲属患病率近于群体患病率的开方等，各总结点，卡特效应等 。 17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。 18、染色体组三倍体产生的原因；四倍体产生的原因。 19、染色体非整倍性产生的原因。 20、嵌合体。嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色不分离卵裂时间早晚。 21、染色体结构畸变产生的基础。 22、染色体畸变末端缺失、中间缺失、倒位（臂内、臂间）、相互易位的定义和简式表示方法（掌握简式、理解详式）。 23、某病人两条染色体之间相互易位，书写染色体详式。其配子形成减数分裂时有何特征。婚后此人生育子女后果如何。 24、Down综合征主要临床表现。 25、常染色体平衡易位携带者的临床表现及生育子女的常见后果。 26、Edwards综合征。5P―综合征。 27、异烟肼灭活异常的机理、遗传变异、临床表现。 28、G6PD缺乏症定义、发生机理。 29、细胞癌基因（ 或原癌基因）激活的四种遗传机制。（突变、基因扩增、染色体断裂和重排、启动子插入） 30、肿瘤干系、众数、旁系。 31、癌家族（或者称遗传性恶性肿瘤综合征）符合的遗传方式和发病特点。 32、家族性癌。 33、两性畸形。 34、Ph染色体 35、癌基因 36、在临床上遗传病诊断的分类。 37、孕妇产前诊断的适应症。 38、基因治疗、基因诊断、遗传漂变、遗传负荷、适合度。 39、遗传病的诊断手段（其中实验室手段）。