培训课件--肌肉疾病基础教学.ppt

具有诊断价值的体征: 持续握拳后手不能立即松开, 需重复数次后才 能放松 用力闭眼后不能立即睁眼 欲咀嚼时不能张口 用诊锤叩击肌腹呈持续收缩, 局部有肌球形成, 多见于前臂手部伸肌, 持续数秒后恢复原状 临床表现 1. 强直性肌营养不良症1型(MD1) 无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增 临床特征与MD1相似 肢体远端肌\面肌\胸锁乳突肌明显肌无力肌萎 缩, 伴肌强直 可有白内障\额秃\睾丸萎缩\糖尿病\心脏异常 智力异常等 临床表现 2. 强直型肌营养不良症2型(MD2) 肌强直\近端为主肌无力白内障 病程不如MD1严重 也曾报道肌肉严重受累, 并有听力丧失的变异型 临床表现 3. 近端肌强直性肌病 可伴白内障\视网膜变性\眼球内陷\眼睑下垂\多汗 \消瘦\心脏传导阻滞\心律失常基础代谢率↓ 玻璃体红晕为早期特征性表现, 半数伴智能低下 男性常见睾丸萎缩, 生育力不下降,可在家族中传播 本病进展缓慢, 可因肌萎缩心\肺等并发症在40岁 左右丧失工作能力 常因继发感染心力衰竭死亡, 轻症病情长期稳定 临床表现 4. 伴发症状 1. EMG典型肌强直放电 受累肌肉连续高频强直波逐渐衰减, 类似俯冲 轰炸机或链锯样声音 运动单位时限缩短(67%), 多相波(48%) ECG常发现传导阻滞心律失常 辅助检查 4. 基因检测具有特异性 患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核 苷酸序列异常重复扩增超过100次(正常5~40 次), 重复数目与症状严重性相关 辅助检查 3. 肌活检为轻度非特异性肌源性损害 2. 血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度增高 中青年起病, 特征性肌无力\肌萎缩肌强直症状 主要累及四肢远端肌\头面肌胸锁乳突肌 体检可见肌强直, 叩击出现肌球 典型肌强直放电EMG DNA分析出现异常CTG重复扩增 诊断鉴别诊断 1. 诊断 Thomsen(1876)描述了他本人及其家族4代患者, 又称Thomsen病 通常为常染色体显性遗传病, 与7q35染色体突 变有关 自出生就存在全身性肌强直, 不伴肌无力肌萎缩, 至儿童早期症状才进展, 成年期趋于稳定 与强直性肌营养不良的肌强直相似, 寒冷静止不动肌肉僵硬可加重, 活动可缓解 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 先天性肌强直(congenital myotonia) 肌肉假肥大是突出征象, 帐篷形上唇状如”挑剔 嘴”(carp mouth), 全身肌肥大貌似运动员, 扣击 出现局部凹陷或肌球 可易激动\情绪低落\孤僻\抑郁强迫观念等 EMG典型肌强直电位 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 先天性肌强直 晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端 轻度肌无力肌萎缩, 也定位于7q35染色体 ”挑剔嘴” 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 (2) 先天性副肌强直 幼年起病 肌强直较轻, 无肌萎缩 肌肥大不明显 ① 肌强直可用膜系统稳定药, 促进钠泵活动, 降低 膜内钠离子浓度, 提高静息电位, 改善肌强直 硫酸奎宁, 300~400mg, 3次/d 普鲁卡因胺0.5~1g, 4次/d 苯妥英0.1g, 3次/d 强直性肌营养不良首选苯妥英, 其他药物对心脏 传导有不良影响 治疗 本病无有效的治疗方法，主要是对症治疗 ③ 康复疗法有利于保持肌肉功能 成年患者应定时检查ECG 眼疾 治疗 ② 肌无力尚无治疗方法 肌萎缩可试用苯丙酸诺龙, 加强蛋白合成代谢 灵芝制剂有一定的疗效 PM肌活检可见单纤维坏死, 肌纤维间淋巴细胞 浸润, 数量不等, 以T细胞为主, 可见肌细胞核\ 嗜碱性肌浆新生的肌原纤维 DM组织病理学不同, 肌束中央纤维完整, 束周肌 纤维萎缩, 肌束膜结缔组织小血管周围B细胞浸 润, 粒细胞浆细胞较少 肌纤维节段性变性/坏死崩解程度可反映病情 的严重性 病理 30~60岁为多, 女性较多 通常亚急性起病, 病前可有低热/感染, 亚急性 至慢性进展 近端肢带肌无力肌萎缩, 常伴肌痛触痛 1. 多发性肌炎可发生于任何年龄 临床表现 数周至数月逐渐出现骨盆带\肩胛带四肢近端无 力, 从坐或蹲位站立\上下楼\步行\双臂上举\梳头困难, 常伴肌肉关节酸痛压痛, 症状对称或不对称 颈肌无力→抬头困难, 咽喉肌无力→吞咽困难构音障碍, 呼吸肌受累→胸闷呼吸困难 少数患者心肌受累, 一般不侵犯眼外肌 首发症状依次为下肢无力(42%)\皮疹(25%)\肌痛 \关节痛(15%)上肢无力(8%)