教案10基因突变及其它变异.doc

教案10 基因突变及其它变异 1，基因突变 1，变异：生物体亲代和子代以及子代个体之间性状的差异性 不可遗传的变异（生物体内遗传物质不变化，仅仅由环境因素引起） 变异 基因突变 可遗传的变异（生物体内遗传物质变化） 基因重组 染色体变异 变异类型：病毒——基因突变 原核生物——基因突变 真核生物——基因突变，染色体变异，基因重组 3，镰刀型细胞贫血症（正常血红蛋白第六位的谷氨酸被缬氨酸取代——直接原因） DNA分子中碱基替换——根本原因！ 4，基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换（影响最小！）、增添和缺失而引起的基因结构 的改变 考虑终止密码子 生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感，更容易基因突变 I，基因突变不改变生物性状的原因：①密码子的简并性②显性纯合子突变为杂合子 ③突变在非编码区或编码区的内含子④突变改变了氨基酸的种类但是不影响蛋白质的功能 II，基因突变的结果：一个基因突变后产生的是其等位基因，但不改变染色体上的基因数量，只会改变基因的内部结构 III，基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给下一代。若发生在体细胞中（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞 IV，基因突变的时间：DNA复制（有丝分裂间期和减数分裂间期，此时DNA解旋不稳定） V，基因突变的原因:①自然突变：自然条件下DNA偶尔复制错误 ②诱发突变：物理因素，化学因素，生物因素（提高突变频率） VI，基因突变的特点①普遍性：在生物界普遍存在 注意区别 ②随机性：在生物个体发育的各个时期都可以发生 ③低频性 ④多害性（大多数突变都是有害的但是也存在有利突变，突变育种） ⑤多向性（基因突变是不定向的） VII，基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生 物进化的原始材料 2，基因重组 基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合（不产生新的基因，但产生新的基因型） I，方式①非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期） ②同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换（减数第一次分裂前期即四分体时期） II，特点：变异概率大，同时只发生在有性生殖过程中 III，意义：①是生物变异来源之一②是生物多样性的来源之一③对生物进化有重要意义 3，染色体变异 1，染色体的结构变异： 缺失，重复，倒位，易位（与交叉互换不同） 2，染色体数目变异： ①细胞内个别染色体数目的增加或减少 ⑴增加：21三体综合症 ⑵减少：性腺发育不良 ②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少 2，染色体组 ⑴一个染色体组不含同源染色体（无等位基因） ⑵一个染色体组所含的染色体形态、大小和功能各不相同 ⑶一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复（不考虑X Y染色体的 差异） ⑷二倍体生物生物生殖细胞所含有的一组染色体 判断标准： ①细胞内形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 ②在细胞或生物的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组（不 分大小写，同一字母） 3，与染色体组相关的概念 由受精卵发育而成的生物体不一定是二倍体，但是由生殖细胞（卵细胞或花粉）发育 而成的生物体一定是单倍体，不管有几个染色体组 定义：体内含有本物种配子的染色体数目的个体 单倍体 自然条件：一般由未受精的卵细胞发育而成（孤雌生殖） 人工条件：花药离体培养 单倍体育种 大大缩短育种年限同时快速获取纯种 特点：植株弱小，高度不育 自然条件：由于外界环境条件剧变，影响了细胞分裂时纺锤体的形成而使 染色体数目加倍产生的 多倍体 人工条件：秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，影响了细胞分裂时纺 锤体形成而使染色体数目加倍产生 有丝分裂前期及减数第一次分裂前期 ①多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 ②具有偶数染色体组的多倍体植物，可育；具有奇数染色体组的多倍体植物，不可育； ③多倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质含量都有所增加，但发育延迟，结实率低。 4，人类遗传病 1， 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1，单基因遗传病：只受一对等位基因控制的遗传病 常显：软骨发育不全、多指、并指、短指 常隐：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病 伴X显性遗传：抗VD 佝偻病 伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传：外耳道多毛症 2，多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病，主要包括一些先天发育异 常和一些常见病 包括青少年型糖尿病，、冠心病、哮喘、原发性高血压、唇裂 特点：发病受遗传因素和环境因素影