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睾丸前性和睾丸后性不育 男性不育的定义和预后因素 1.定义: 诊断男性不育要注意以下三点 (1)区分是绝对不育(无精症)还是生育能力低下 (2)男性不育治疗的成功率与配偶生育力明显相关,因此同时要对配偶进行评估,尤其是配偶年龄 (3) 有家族因素或不育夫妇一方怀疑有不育时,则对不育症的检查不必推迟到1年以后进行。 2.男性不育的预后因素 (1)不育持续时间:正常情况下,生育力正常的夫妇单月怀孕率为20-25%,半年怀孕率为75%,1年怀孕率为90%。当未采取避孕措施而不能生育的时间超过4年,则每月的怀孕率仅约1.5% (2)原发性还是继发性不育 (3)精液分析的结果 (4)女方的年龄和生育能力 男性不育的分类 1.睾丸前性:内分泌病因,主要有下丘脑病变、垂体病变和生育相关激素异常等。 2.睾丸性:染色体异常和引起睾丸损伤的其他病因 3.睾丸后性:主要有输精管管道梗阻、精子功能或运动障碍、免疫性不育、性交或射精功能障碍等。 睾丸前性不育(生殖内分泌性不育) 1.克氏综合征(Klinefelter综合征):本征是一种性染色体异常的先天性疾病,其特征是出现两条或两条以上的X染色体,最常见的核型是47,XXY,是由于来自父母的任意配子在减数分裂时染色体未分离所致。 (1)临床表现(三联征):睾丸小而硬 女性型乳房 尿促性腺激素 水平升高 (2)诊断:精液检查:典型病例表现为无精子症。一些嵌合体核型患者(46,XY/47,XXY)可表现为少精子症 遗传学检查: 睾丸活检:典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞和sertoli细胞缺如或显著减少。 (3)治疗:治疗目标是促进患者的第二性征发育和提高性功能,长期睾酮补充治疗为主要治疗措施。辅助生殖技术为克氏综合征提供了生育机会, 激素替代治疗:一般采用长效睾酮制剂进行替代治疗,常用的剂型 2.唯支持细胞综合症:是一个病理学诊断,是指睾丸精曲小管没有生精细胞,仅有支持细胞为主要病理改变的临床综合征。 (1)病因:先天性因素:有学者认为与Y染色体AZF基因突变有关。后天睾丸的各种有害因素:如射线、阴囊局部温度高、某些药物因素等。 (2)诊断:病检:睾丸精曲小管没有生精细胞,仅有支持细胞,管周组织纤维化和间质细胞增生。 内分泌激素检查:FSH增高 精液分析:绝大部分病人为无精子,极个别的可能 发现少数精子 (3)治疗:睾丸取精(获取率约20%)可进行ICSI治疗。 3.选择性黄体生成素(LH)缺陷综合征(有生育能力的去睾综合征) 本病是由于LH缺乏而导致男性性腺发育不良,第二性征异常,但由于FSH分泌正常,睾丸大小正常,有精子形成但精子数量偏低,估可有生育能力,因此本病又被称为有生育能力的去睾综合征。 (1)临床表现:病人至青春期第二性征无明显发育,皮肤细腻,体毛少,偶伴嗅觉障碍 (2)内分泌检查:LH 、T 减低,FSH正常。 人绒毛膜促性腺激素HCG试验:肌内注射HCG,患者血清睾酮水平升高。 (3)治疗:目前主要采取激素替代治疗 4.选择性促卵泡激素(FSH)缺乏综合征 病因:(1)与垂体功能缺陷有关 (2)遗传因素可能参与本征的发生 临床表现:男性精液多为无精子症或精液质量低下 诊断:(1)血清FSH水平下降或检测不出 (2)粗性腺激素释放激素试验:多数无反应或反应低下 (3)活检:间质细胞正常,曲精小管中生精上皮退化萎缩 治疗:目前主要采取激素替代治疗 5.男性雄激素不敏感综合征 是一组对雄激素不敏感的男性性别发育异常疾患,这是由于患者的生殖系统靶器官对睾酮及其代谢产物双氢睾酮不敏感,抑制了其男性化过程。本征是男性假两性畸形最常见的病因。主要包括两大类型疾病:睾丸女性化和Reifenstein综合征 病因:雄激素不敏感综合征是一种
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