风湿免疫科应知应会.doc

风湿免疫科 什么是风湿性疾病？* 风湿性疾病(简称风湿病)是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系统疾病，包括弥漫性结缔组织病及各种原因引起的关节和关节周围软组织，包括肌肉、肌腱、韧带、滑囊等的疾病。风湿(rheumatism)是指关节、关节周围组织、肌肉、骨出现的慢性疼痛。 弥漫性结缔组织病(简称结缔组织病，CTD)有哪些特点？** CTD除有风湿病的慢性病程、肌肉关节病变外，尚有下述特点:（1）属自身免疫病，自身免疫性是CTD的发病基础；（2）以血管和结缔组织慢性炎症为病理基础；（3）病变累及多个系统，临床个体差异甚大；（4）对糖皮质激素的治疗有一定反应。 CTD包括哪些疾病？** 类风湿关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、原发性干燥综合征(pSS)、硬皮病(SD)、炎性肌病(多发性肌炎和皮肌炎)(PM-DM)、系统性坏死性血管炎等。 什么是自身抗体？* 自身抗体是指抗自身组织、器官、细胞及细胞成分的抗体。自身免疫性疾病中有许多自身抗体，其中最重要的是抗核抗体，另外有抗磷脂抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗线粒体抗体(AMA)、抗内皮细胞抗体、类风湿因子等。 什么是抗核抗体(ANA)？** ANA传统定义(狭义定义)是指抗细胞核抗原成分的自身抗体的总称，这是一组针对细胞核内DNA、RNA、蛋白质、脂类、酶类或这些物质的分子复合物的抗体。目前对ANA的理解已不局限于细胞核成分，而是指抗核酸和核蛋白抗体的总称。故ANA的现代定义(广义定义)是指抗细胞内所有抗原成分的自身抗体的总称。 ANA的常规检测方法是什么？* 间接免疫荧光法(IIF)是ANA检测首选方法，所用底物片是(核质丰富的)培养细胞片(如HEp-2细胞：人喉癌上皮细胞等)或动物器官组织(鼠肝、鼠肾)冷冻切片。 临床常规IIF检测ANA，常见的荧光染色模型有哪些？** （1）均质型(H)：又称弥散型，此型多与抗组蛋白抗体、抗ds-DNA抗体和抗核小体抗体有关；（2）斑点型(S)：又称核颗粒型、核斑块型，此型与抗可溶性核抗原(ENA)抗体有关；（3）核膜型(M)：又称周边型，此型与抗DNA抗体、抗核包膜蛋白抗体有关；（4）核仁型：在硬皮病中较为多见；（5）着丝点型：又称散在斑点型；（6）胞质型：与抗线粒体抗体、抗核糖体抗体及抗Jo-1抗体等有关。 ANA检测的临床意义是什么？** ANA阳性最常见于CTD，是CTD的筛选试验，某些疾病(如慢性活动性肝炎、重症肌无力、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等)也可阳性，正常老年人也可出现低滴度的ANA阳性。因此，高滴度ANA阳性提示自身免疫性结缔组织病的可能性。 抗核抗体谱的分类：* 根据细胞内靶抗原分子的理化特性和分布部位，以及临床实用价值，将ANAs分为：（1）抗DNA抗体：抗双链DNA(ds-DNA)抗体、抗单链DNA(ss-DNA)抗体；（2）抗组蛋白抗体；（3）抗DNA组蛋白复合物抗体：狼疮细胞、抗脱氧核糖核蛋白(DNP)抗体和抗核小体抗体；（4）抗非组蛋白抗体：抗ENA抗体、抗着丝点抗体(ACA)；（5）抗核仁抗体。 抗ENA抗体主要包括哪些？** 目前临床常规检测的抗ENA抗体包括抗Sm、抗U1RNP(nRNP)、抗SS-A(Ro/Ra)、抗SS-B(La/Ha)、抗rRNP、抗Scl-70、抗Jo-1等7种自身抗体。不同的抗ENA抗体在不同结缔组织病中的阳性率有明显差异，有些自身抗体属某些疾病的标记性或特异性抗体，对自身免疫性疾病的诊断与鉴别诊断具有重要意义。 抗ENA抗体常用的检测方法有哪些？* 目前国外临床常规检测抗ENA抗体以ELISA为主，国内一般以免疫双扩散(ID)和免疫印迹法(IB)为主。 抗ds-DNA抗体常用的检测方法有哪些？** 目前临床常规检测抗ds-DNA抗体的方法有：（1）间接免疫荧光法(IIF)，包括短膜虫法(CL-IIF)和马疫锥虫法(TE-IIF)两种方法；（2）酶联免疫吸附试验(ELISA法)；（3）放射免疫分析法(RIA)(即Farr法)；（4）斑点金免疫渗滤试验(DIGFA)(即金标法)等。 国外以ELISA、CL-IIF法为主，国内则以IIF(CL-IIF及TE-IIF)、Farr法、金标法为主。一般来讲，检测抗ds-DNA抗体，ELISA、RIA敏感性大于CL-IIF、TE-IIF；CL-IIF、TE-IIF特异性大于ELISA、RIA。另外，低亲和力抗DNA抗体适应于ELISA法检测，高亲和力抗DNA抗体适应于Farr法检测。 13. 抗ds-DNA抗体有何临床意义？*** （1）抗ds-DNA抗体主要见于SLE，是目前公认的SLE高度特异性抗体，被列为SLE分类标准之一。在未治疗的SLE患者中，抗ds-DNA抗体的诊断特异性为90％，敏感性为70％。有时其它CTDs(pSS