Citrin缺陷病(口).doc

什么是Citrin缺陷病？ Citrin缺陷病是身体内部（主要在肝脏）不能很好地制造（缺陷）被称之为“Citrin”的蛋白质而导致的疾病。 Citrin缺陷病原因（SLC25A13的异常）相同，但由于儿童时期与成人时期的症状完全不一样，分别用以下名称表示。 儿童（特别是婴儿）的病名 新生儿肝内胆汁淤积症：NICCD（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency） 成人病名 成年发病瓜氨酸血症Ι?型：CTLN2（adult-onset type Ι? citrullinemia） 一般来讲，NICCD在1岁前会自然好转，但已知NICCD患者中会有几成在青春期以后成为CTLN2患者。 Citrin缺陷病究竟是什么病呢？由于尚未完全理解的内容太多，因此有必要进行各种调查。 Citrin缺陷病有什么表现？ 婴儿期：NICCD 在日本，婴儿出生后立即进行所谓普筛（Mass-Screening:MS）的血液检查。 患有NICCD的情况下，通过普筛检查半乳糖（galactose:Gal）和蛋氨酸（methionine:Met）等指标可发现异常，同时还会发现皮肤和巩膜持续黄染（黄疸）、体重增加不良等。其后，进行更加详细的检查（血液、超声波、肝生化、基因检查），可以得以确诊。 治疗（对症治疗）可使用特殊配方奶或者各种维生素药物等，但是目前尚未有确定的治疗方案。也有未经任何治疗，症状自行消失的事情。不管是哪种情况，大多数的患者在1岁之前，上述的症状都会消失，检查值也会恢复正常。 然而，NICCD中也有肝功能不断恶化而不得不进行肝脏移植的孩子，尽管人数极少（160人中有3人）。 幼儿~学龄期·青春期 虽然会有一段时期，看起来不像有病的样子，但最近已经知道，此类患者可出现如下所述的特征和症状。但并不清楚是否所有的患者都有同样症状，因此有必要进行调查。特征之一是偏食，有的事物非常爱吃，有的则非常不爱吃。喜欢食用豆类（豆腐、毛豆）、鸡蛋、奶酪、沙拉酱等高蛋白高脂肪的食品，而一般儿童喜食的水果、果汁、甜点等糖类食品却不喜欢。另外，也有讨厌面包和米饭的孩子。 这种特征被认为是为了有效对付疾病的一种身体反应。不要训斥孩子“过分挑食，太不听话”，不要不分青红皂白地强迫小孩吃与其他人一样的食品（特别是糖类食品）。 还有以下症状，容易疲劳、倦怠、血糖低、常拉稀、因腹痛被诊断为胰腺炎、也有出现抽风的情况。另外，为了解其他可能出现的症状，有必要进行调查。 青春期~成年期：CTLN2 CTLN2与NICCD表现的症状完全不同。 突然忘记回家的路怎么走、不知道自己在哪里干什么、意识丧失、暴躁不安、癫痫发作。 可以根据血液中的氨和瓜氨酸升高作出诊断。现在，有效的治疗方法是肝移植。最近发现，以往采用的CTLN2内科治疗方法中存有一些问题。由于CTLN2会引起高氨血症，对症治疗方法常常采用低蛋白食物、高能量输液、抗脑水肿药物等。但这些治疗造成CTLN2症状恶化的可能性是存在的。并非全部Citrin缺陷病（2个SLC25A13）基因异常）患者都会发展成为CTLN2患者，一直健康生活的可能性也是存在的。现在认为，本病的发病，与生活习题和激素作用等有关系。但是，具体的原因依然不详，目前正处于研究之中。 应当注意的重要事项 关于饮食 如前所述，Citrin缺陷病的患者，有厌恶糖类食物的特别饮食嗜好。这可以看作是身体与Citrin缺陷进行斗争的反应。事先和学校的老师进行沟通，告诉老师自己的小孩“在学校伙食等方面，有可能无法吃与别人同样的东西”，这样会比较好。 ?关于饮酒  多数的患者一般是不能喝酒的。饮酒有时会成为发病的导火线，所以有必要加以注意。 关于高浓度葡萄糖溶液滴注  接下来是医院和医生应该注意的事项。也许会遇到因为Citrin缺陷病以外的病症，如想不到的疾病，或者因事故而接受手术治疗的情况。那时候，医务人员应注意以下事情。对于Citrin缺陷病患者，大量使用高浓度葡萄糖液（高能量输液、甘油注射液等），会导致症状恶化，十分危险，因此有必要加以注意。当然，患者本人及家属也应当理解此事，向医生和医院进行明确说明至关重要。这可以认为是疾病预防措施的一环。（另外，在小儿科等，为治疗呕吐、腹泻和低血糖注射液点滴时，毋须担心。 为什么会患病？（遗传方面） 在此，对遗传问题进行简明扼要的说明。如希望获得详细说明，请各患者家人向主治医生、主管医生或遗传咨询专家进行咨询。人的身体是由很多蛋白质组成的。而基因就如各种蛋白质的设计图纸，用所谓DNA的文字来书写。Citrin也是一种重要蛋白质，主要在肝脏中发挥作用。