必修二基突变及其他变异.docx

基因突变和染色体变异基因突变镰刀型细胞贫血病是一种遗传病。与正常人的红细胞相比（中央微凹的圆饼状），该病患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂导致溶血性贫血，严重时会导致死亡。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。C T TG T A突变G A A C A TDNA mRNA G A A G U A替换 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸蛋白质 正常 异常镰刀型细胞贫血病病因直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸被替换成缬氨酸根本原因：编码血红蛋白的基因中发生碱基对（T A）的替换基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。发生时间：基因突变一般发生于DNA复制过程（间期）突变因素：（1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能（2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物（3）生物因素：病毒在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径，是变异的根本来源，是生物进化的原始材料注意：由于密码子的兼并性，基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。如果生物性状没有改变对生物生存没有影响，如果引起生物产生有害的变异，则不利于生物适应环境，如果产生有利变异则有利生物不断适应变化的环境。基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改当堂小练1.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是(　　)[来源:数理化网]A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因D．突变对生物的生存往往是有利的2.有关基因突变的叙述，正确的是(　　)A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．细胞分裂的中期不发生基因突变 3、(多选题)科研人员测得一多肽链片段为“—甲硫氨酸—脯氨酸—苏氨酸—甘氨酸—缬氨酸—”，其密码子分别为：甲硫氨酸(AUG)、脯氨酸(CCU、CCC、CCA)、苏氨酸(ACU、ACC、ACA)、甘氨酸(GGU、GGA、GGG)、缬氨酸(GUU、GUC、GUA、GUG)。控制该多肽链合成的相应DNA片段为根据以上材料，下列叙述不正确的是(　　)A．解旋酶作用于②处，使氢键断裂形成核糖核苷酸单链B．基因突变只能发生在细胞分裂间期，因为DNA解旋形成单链结构不稳定C．若该DNA片段最右侧碱基对被替换，不会引起性状的改变D．一般来说基因插入三个碱基对要比插入一个碱基对更能影响蛋白质的结构染色体变异基因突变和染色体变异的区别：基因突变是染色体的某个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的，而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的，如染色体结构的改变、染色体数目的增减染色体变异：染色体结构变异：（1）缺失：一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。常常到孩子生活能力下降以致死亡，如果蝇缺刻翅、猫叫综合症。（2）重复：染色体重复某一片段引起的变异。一条染色体的一片段连接到同源的另一条染色体上。如果蝇棒状眼。（3）倒位：染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异，基因并不丢失，因此一般生活正常，造成染色体上基因位置顺序颠倒，产生新的表现型。如果蝇的猩红眼——桃色眼（4）易位：一条染色体断裂后与另一条非同源染色体错误结合，更换了位置引起的变异。如人慢性粒细胞白血病是22号染色体部分易位到14号染色体上2、染色体数目的变异（1）个别染色体的增加或减少。如21三体综合征（先天性愚型），患者比正常人多了一条21号染色体。（2）以染色体组的形式成倍地增加或者减少染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着生物生长发育的全部遗传信息单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。如雄峰、雄蚁二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体， 如大部分生物、人类多倍体：体细胞中含有三个或者三个以上染色体组的个体叫多倍体。如三倍体香蕉、三倍体无籽西瓜、四倍体马铃薯、八倍体黑小麦。当堂小练1、果绳的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－456789，中间的“－”代表着丝点，下表表示该正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。有关叙述错误的是(　)染色体基因顺序变化a154－326789b123－4789c1654－32789d123.a是由染色体某一片段位置颠倒引起的B．b是由染色体某一片段缺失引起的C．c是由染色体着丝点改变引起的D．d