92免疫缺陷病.ppt

* ② 腺苷脱氨酶（ADA）缺陷：ADA基因突变使ADA的毒性中间代谢产物累积，抑制T、B细胞增殖和分化。多数病例早年发生感染，极少数轻症在年长儿或成人发病。 ③ 网状发育不良（reticular dysgenesis）：为淋巴干细胞和髓前体细胞发育成熟障碍，外周血淋巴细胞、中性粒细胞和血小板均严重减少，常死于婴儿期。 * 1.一般治疗 PID治疗 预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大 心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品 * 2.替代治疗 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG) ：用于严重感染及预防 血浆 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ 酶 * 3.免疫重建 胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植   骨髓移植  HLA-同型移植 HLA-半合子移植 无关配型移植  脐血干细胞移植 外周血干细胞移植  胎儿肝脏移植   基因治疗 (尚处于探索阶段) 干细胞移植 * 4.遗传咨询 检出致病基因携带者，给遗传学指导。 5.产前检查 对生育过性联遗传免疫缺陷病患儿再 次怀孕者。 * 继发性免疫缺陷 （secondary ID，SID） * 是最常见的免疫缺陷病 由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、外科、年龄等） 免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M?) ,但明显不如原发性免疫缺陷病严重 最常见临床表现： 反复呼吸道感染 治疗原则： 治疗原发病，去除诱因 SID定义： 由于后天因素导致的免疫系统暂时性功能障碍 * 营养不良维生素和微量元素缺乏蛋白质-热能营养不良 遗传代谢性疾病 染色体异常 (21-三体综合征），尿毒症，糖尿病，蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性肌萎缩，镰状细胞贫血 肿瘤和血液病 感染:HIV感染将导致最严重的SID 早产儿和未成熟儿 继发性免疫缺陷病的诱因 * 免疫功能低下 反复感染 肿瘤 自身免疫性疾病 营养紊乱 继发性免疫缺陷（secondaryID，SID） * 免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复慢性感染。 确诊免疫缺陷病必须进行免疫学检查。 原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，治疗原则是替代、干细胞移植和基因治疗。 继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷病, 去除病因后免疫功能即可恢复。 总 结 * * 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 * 定义： 由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。 发病率： 已发现有200+种，150余种已明确致病基因 总发病率不清，估计为1:10000 PID概述 * 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* PID的实验室筛查*和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防 * PID病因 病因不明，可能是多因素所致 遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染，如风疹病毒、CMV * PID分类 命名原则：是以细胞、分子遗传学为基础来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺 陷病（ Severe combined ID，SCID ) WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷 * 2009年WHO及国际免疫协会分类 PID共分八大类： T细胞和B细胞联合免疫缺陷 以抗体为主的免疫缺陷 其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征 免疫调节失衡性疾病 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症反应性疾病 补体缺陷 。 * 原发性免疫缺陷病的相对发病率: 摘自 Stiem 2004 * 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防 * PID共同临床表现 反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤 * (一)反复感染-是最常见的表现 特点: 反复、 严重、 持久 感染的部位：