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遗传室简介 济宁市第一人民医院 一、科室基本情况介绍： 我院遗传实验室成立于1983年，是我省医院较早开展病毒和染色体检查的实验室之一，填补了我市病毒和遗传检验工作的空白。实验室曾先后附属于妇产科、小儿科，1994年病毒遗传室成为独立科室。面积约100平方米。 一、科室基本情况介绍： 目前科室正式职工7人，其中硕士研究生3人，在读硕士研究生2人，其余为本科学历。副主任技师1人，主管技师3人。在国家级及省级专业学术杂志上发表论文20余篇，发现10例世界首报染色体异常新核型，获市科技进步二等奖一项。 实验室 实验室 实验室 实验室 二、开展工作情况 本实验室主要开展以下项目： 1．染色体检查 2．产前筛查和产前诊断 3． TORCH等病毒检测 4．微量元素 1．染色体检查 外周血染色体已做12500例，染色体异常率9.8%，同时有10例核型被国家遗传中心夏家辉院士鉴定为世界首报染色体异常新核型，被收录在《中国人类染色体异常核型收集数据库》。 2001年引进TD3000染色体图象分析系统。 2014年又增加了1台北昂染色体图象分析系统 1．染色体检查 病人来源：我院妇产科、生殖中心及儿科门诊和病房、12县市区及菏泽、泰安、枣庄、徐州等周边地区，部分来自于省立医院生殖中心介绍来的病人。 实验室从1985年已开展羊水细胞染色体检查，也陆续开展过孕早期绒毛染色体、及血液病骨髓染色体检查。 自2012年我院产前诊断中心通过省卫计委验收自今，已完成羊水染色体310例，发现4例21-三体、2例18-三体、1例47，XYY和其它染色体异常4例，共10例染色体异常，为我市减少愚型儿、病残儿的出生做出了应有的贡献。 2．产前筛查和产前诊断 2006年全套引进美国PE公司的DELFIA筛查系统和试剂，配备专用的产前筛查分析软件，是目前国内外进行产前筛查最先进的技术方法之一。 目前我院采用三联法：血清甲胎蛋白（AFP）+血清人绒毛膜促性腺激素游离β 亚基（Free β-HCG)+血清游离雌三醇（μE3） 。 2．产前筛查和产前诊断 中孕期筛查时限通常指孕15周∽ 20+6周。 中孕期筛查主要筛查三种病：唐氏综合症、18-三体和神经管缺陷（ONTD)。 三种筛查目标疾病的预检出率：唐氏综合症≥ 70%、18-三体≥ 85%、神经管缺陷（ONTD) ≥ 85%，假阳性率 5%。 2．产前筛查和产前诊断 目前我实验室已做产前筛查11000例，高风险419例，阳性率为3.81%。 2010年至2013年参加卫生部临检中心产前筛查室间质评，成绩100%。报告单全国互认。 3． TORCH等病毒检测 自1980年乔修信主任建立病毒室自今，是我省医院开展病毒检测最早、项目最全的实验室之一。 曾采用原代人胚肾细胞和Hela传代细胞从319例婴幼儿病毒性肺炎咽拭子标本中分离出48株病毒，经中国预防医学科学院病毒研究所鉴定为腺病毒。 3． TORCH等病毒检测 科室先后采用酶免、免疫组化和化学发光等技术开展了巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形体（TORCH)、、EB病毒、柯萨奇病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒、乙脑病毒、轮状病毒、流感病毒、副流感病毒、肺炎衣原体、细菌性阴道病等多种病原微生物的检测 。 3． TORCH等病毒检测 标本主要来自我院儿科、妇产科、呼吸内、神经内、血液及消化内科及部分器官移植病人，部分标本来自曲阜、兖矿、邹城、兖州等县市区医院住院病人。 严格室内质量控制，注重和临床科室的交流沟通，保证结果准确性。 4．微量元素 2002年引进BH5100全新五通道原子吸收光谱仪 。 2009年引进石墨炉原子吸收光谱仪用于检测铅、镉 。 2010年6月对五元素分析仪进行更新，设备更先进、结果更加准确。 4．微量元素 石墨炉原子吸收法是目前检测微量元素最先进的技术 ，结果快速准确 。 2010至2013年参加了卫生部临检中心血铅和五元素室间质评，成绩100%。 三、科室主要设备 染色体分析系统（TD3000） 倒置显微镜（CKX41） 时间分辨荧光免疫系统（Victor 2D) 微量元素分析仪（BH2200S) 微量元素分析仪（BH5100S) 二氧化碳培养箱（Forma 371) 低温保存箱（DW-40W100) 三、科室主要设备 染色体分析系统、倒置显微镜 三、科室主要设备 时间分辨荧光免疫系统、二氧化碳培养箱 三、科室主要设备 微量元素分析仪 四、科室管理 科主任负责制。在科主任领导下履行各级人员岗位职责。 每台设备专人管理。 建立LIS系统，保证结果及时可靠。 坚持业务学习、政治学习和科周会制度。 有科室质控小组，科主任任组长，每月有讨论，发现问题有改进措施。 科室有考核制度，