遗传性疾病和产前诊断_培训课件.ppt

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2016-12-02 发布于浙江
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第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页一、染色体数量异常疾病人类正常生殖细胞精子和卵子各含有23条染色体，称为一个染色体组，而正常体细胞是由精、卵结合成受精卵，再经卵裂发育而成的，故含有46条染色体。把含有一个染色体组的精、卵称为单倍体，人的体细胞因含有两套染色体组而称作二倍体（diploid，2n）。以二倍体为标准，其他人细胞的染色体数目超过或少于46条，即称为染色体数目畸变，它包括整倍体异常和非整倍体异常两大类。返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页一、染色体数量异常疾病 1．21-三体综合征返回上一页唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或核子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条 21号染色体母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页一、染色体数量异常疾病 2．18-三体综合征（爱德华综合征） 18三体综合症的产生多由母亲卵母细胞减数分裂时发生的18号染色体不分离所致。返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页一、染色体数量异常疾病 3．13-三体综合征（帕陶综合征）: 13三体综合症在新生儿中统计的发病率差异较大，约为 1／21000～1/5000。返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页（二）性综合征 X染色体或Y染色体在数目或结构上发生异常可导致性染色体病的发生。 1．性发育不全（Turner syndrome，Turner 综合症） Turner syndrome的发病率约为1／5000～1/2500。该综合症最主要的症状：身材矮小，多数身高在120～140cm；后发际低，可有颈蹼，两肘关节外翻，皮肤常有色素痣，智力可正常或低下；返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页 2．X-三体综合征和多X体综合征 X-三体综合征又称XXX染色体综合征，这是一种女性常见的性染色体异常，新生儿约为发病率约为1/1000左右。 3．先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征) Klinefelter综合征是男性不育最常见的原因之一,本病发病率约为1.3/1000。本综合症的临床特征：患者出生时与儿童时期为正常男孩表型，无明显的临床症状，青春期后出现症状，外表男性，具有男性生殖器，但阴茎小；返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页二、染色体结构异常疾病（一）部分三体综合征部分三体是指某条染色体的某一片段的重复。多数将因基因失平衡而导致胚胎死亡。1．4q部分三体综合征 2．4P部分三体综合征 3．9P部分三体综合征 4．20p部分三体综合征返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页（二）部分单体综合征部分单体是指某对染色体之一发生长臂或断臂的部分丢失，或长、短臂部分同时发生缺失形成环形染色体。 1．4P部分单体综合征 2．5P部分单体综合征又称为猫叫综合征，返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页三、染色体不稳定综合症（一）范科尼贫血（二）毛细血管扩张性共济失调症（三）Bloom综合征返回上一页第四节常见遗传性疾病的实验诊断下一页四、基因突变遗传病（一）血友病血友病（hemophilia）是一种X连锁的隐形遗传疾病，同时也是一组遗传性因子VIII和IX基因缺陷（突变、缺失、插入等）导致激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。（二）血红蛋白病由于珠蛋白基因结构和表达的异常，珠蛋白合成发生缺陷所导致的血红蛋白分子病习惯上分为两类，一类是由于珠蛋白的分子结构异常，称为异常血红蛋白病；另一类是由于珠蛋白链合成速率降低，由此产生的疾病称为珠蛋白生成障碍贫血。返回上一页思考题上一页下一页返回 1：什么叫遗传性疾病和产前诊断？ 2：采集胎儿细胞的方有哪些？ 3：什么是羊膜腔穿刺术？ 5：常用的分子生物学技术有那些？ 7：常染色体综合症和性染色体疾病有那些？ 6：什么是荧光原位杂交技术？ 4：染色体显带技术显带技术主要分为那两大类？ * 猫和其他猫科动物是弓形虫的终宿主，它寄生在这些动物的小肠上皮细胞内，形成囊合子随粪便排出，其他哺乳动物和鸟吃进去发生感染，在它们身