优生优育TORCH检测的临床意义和临床咨询_培训课件.ppt

一 概念 唐氏综合征又称21-三倍体综合征,是最常见的染色体异常性疾病。 唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。 Real ChallengesReal Solutions三体综合征:唐氏综合征染色体核型对照 二 筛查的必要性 **发病率高:唐氏综合征是最常见的染色体异常性 疾病，占整个新生儿染色体病的90%,在我国，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。 **目前唐氏综合征还无法治疗.出生后的患者存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能力很差，对国家、社会、家庭造成了巨大的负担。故只有进行早期的筛查诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。 三 那些人需要筛查 唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单基因遗传病的重要区别是:它是偶然的,每一个孕妇都有生患儿的可能. * 尤其是年龄≥35岁的孕妇;且年龄越大患病率越高. * 孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有自然流产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者. * 胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者; * 曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗传家庭患者; * 孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期患者病或服药者等. 五、DS筛查的分期 第1期:是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。 第2期:是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物） 七、DS筛查的基本条件 1、收集完整、真实的孕妇信息由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变化当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括：孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白种人水平显著升高。母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。 3、配有专业的DS结果分析计算软件 DS的实验室检查是一个比较复杂的过程，每种标记物水平都受多种因素影响和制约，需要经过复杂计算才能够比较准确的预测这些数据和胎儿患DS之间的关系。这些复杂的计算一般由专业分析软件来完成。  八 标本的采集、申请及读懂报告单 唐氏综合征１期（PAPP-A）在9~13周采血，2期（AFP、FreeB-HCG）在14~20周采血各3ml。申请单上务必填写孕妇年龄、体重、身高、吸烟状况、准确孕周（B超或末次月经计）、糖尿胰岛素治疗的情况、单或双胎，否则无法做出风险评估。 唐氏综合征的生化检验可以同时筛查唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形等，但是筛查不等于确诊，即使筛查结果为阴性，仍有极微的机会患病。 染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据， 但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本 上都是有创性的，具有一定风险，在没有比较充分 的依据时，孕妇及其亲属不易接受；另外，只能对 有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺，不适宜于普 遍开展。 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以 便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出 生率 唐氏综合征筛查 比值：1：250 阳性 阴性 羊水穿刺 继续妊娠 染色体阳性 染色体阴性 目前 DS 筛查已经在包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家列为产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70 ％以上 DS 患儿出生 在中国此项工作仅仅从近年来才得到重视，每年筛查率不到中国出生人口的1％。 谢谢 优生优育ＴＯＲＣＨ检测的临床意义和临床咨询 我国出生缺陷的现状(数量和种类) 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5% 先天性心脏病 22 万 神经管畸形 10 万 唇腭裂 5 万 唐氏综