第13章 损伤修复和重组.ppt

第一节 突变 突变(mutation):DNA碱基序列水平上发生的永久性的、可遗传的变异。 一、突变的类型 根据突变发生的原因： 自发突变（spontaneous ~）：由于外界环境的自然作用或生物体内生理生化变化而诱发的突变（碱基错配（复制）、碱基之间的互变异构、碱基脱氨基、脱嘌呤或脱嘧啶、活性氧引起的诱变） 人工诱变（Induced mutations） ：由于人工特设的诱发因素而引起的突变。 根据突变的机理： 碱基对的置换（substitution）或点突变（point mutation）：一个单一碱基的改变。 转换（transition）：DNA分子中的嘌呤为另一种 嘌呤或嘧啶被另一种嘧啶取代而引起的突变； 颠换（transversion）：DNA分子中嘌呤被嘧啶所取代或嘧啶被嘌呤所取代而引起的突变； 二、导致诱变的理化因素及其作用机制 （一）物理诱变剂（physical mutagens） 包括X-、α-、β-、γ- 、UV 1、直接作用： 电离射线（ionizing radiation ）使DNA失去电子，引起DNA发生广泛的化学变化； 非电离射线（non~）引起原子振动或促使电子进入较高能级，导致形成新的化学键。 如UV可使DNA形成胸腺嘧啶二聚体 2、间接作用：辐射首先作用于遗传物质以外的物质，使这些物质发生变化，然后由这些变化的物质再作用于遗传物质，引起一系列的遗传学效应。 DNA的修复（DNA repairing）：是细胞对DNA受损伤后的一种反应，这种反应可能使DNA结构恢复原样，重新能执行它原来的功能；但有时并非能完全消除DNA的损伤，只是使细胞能够耐受这DNA的损伤而能继续生存。 一 同源重组 (Homologous Recombination) 1、定义：两条同源区的DNA分子，通过配对、链的断裂和再连接，而产生片段交换的过程。 2、特点： 发生在同源染色体/同源序列（75bp）之间； 较大片段的交换； 交换位点可以在同源区的任何位置上； 十分精确，无核苷酸的缺失、获得和改变。 3、holliday模型 5 　E.coli中与DNA同源重组有关的酶 3.1.5.2 Strand-transfer proteins catalyze single-strand assimilation Single-strand assimilation: 　Strand-transfer proteins (RecA )enables a single strand to displace its homologue in a duplex RecA forms filaments with single-stranded or duplex DNA and catalyzes the ability of a single-stranded DNA with a free 3’ to displace its counterpart in a DNA duplex. 非同源重组过程； 转座插入的靶位点并非完全随机(插入专一型); 转座子两侧常有IR； 靶序列在转座因子两侧会形成DR 3.5 真核生物转座子 自主序列元件(Autonomous controlling elements): code for proteins that enable them to transpose ; 非自主序列元件(Nonautonomous controlling elements): have mutations that eliminate their capacity to catalyze transposition, but they can transpose only in the presence of a trans-acting autonomous member of the same family. 果蝇的转座元件 P因子是一种自主性转座因子。 P因子能诱发果蝇杂种的不育。杂种败育是不对称的，它是由P品系的雄果蝇和M品系的雌果蝇杂交产生的，但M品系的雄果蝇和P 品系的雌果蝇不会产生杂种不育。 Cｏｐｉａ因子可插入到染色体的不同区域，也可以环状形式存在于染色体外。 Cｏｐｉａ因子具有很高的转录活性，产生含有PｏｌｙＡ尾的ｍRNA。 学 习 要 点 掌握DNA点突变的相关概念； 熟悉各种理化因素所导致的DNA突变； 掌握DNA损伤的修复方式； 掌握同源重组、特异位点重组的机理； 掌握转座重组、转座过程的特点、 熟悉转座引起的遗传效应。 第12章作业： 1、请简述DNA复制的基本特点。 2、 DNA聚合酶所催化反应的特点。 3、请简述复制体的基本活动。 4