黏多糖贮积症影像表现王海波_培训课件.ppt

LOGO 病 例 讨 论 王海波 2014.04.09 漯河医学高等专科学校第二附属医院影像科 男，6岁，智力落后，面容丑陋，曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史 1 岁 2 岁 1 岁 2 岁 我得了什么病 小朋友，非常不幸，你得的是一种罕见病 黏多糖贮积症 又名粘多糖病、黏多糖代谢障碍、粘多糖增多症等（mucopolysaccharidosis，MPS） 定义：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，为遗传性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等），引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7型，其中Ⅲ又分ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其他各型均为常染色体隐性遗传。 疾病类型 临床表现 各型粘多糖贮积症的临床表现可有其特点，但比较共同的特点有： 1、骨骼变形。 2、主动脉和心脏瓣膜受累。 3、智力障碍。 4、角膜混浊。 5、许多病人表现为身材矮小，面容丑陋及肝脾肿大。 第Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ型所致的骨病变最重。 大多数病人寿命不长，死亡多因冠脉和主动脉瓣损害所致。 疾病的诊断 当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患 儿时需考虑粘多糖病的可能，确诊需要相关的辅助检查： 1.骨骼X线检查：检查部位包括头颅、 脊柱、胸部、四肢等 2.尿液粘多糖检测：包括粘多糖定量 检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是 粘多糖病的重要筛查方法之一。 3.酶学分析 4.DNA分析 一、骨关节表现： 1、四肢骨改变： 长管状骨 （1）骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。骨骺骨化中心出现延迟、小 而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。干骺增大，不规整， 可有缺损区。 （2）早期皮质增厚，髓腔狭窄，晚期皮质变薄，髓腔增宽。 （3）骨干的一端或两端变尖。上肢较下肢明显，特别是桡骨远端骨骺向 尺侧成角，致尺桡骨远端关节面相互倾斜。 手短管骨——爪形手 粗短，第2－5掌骨近端变尖，指骨远端变尖，末端指骨发育不良。 影像表现 粘多糖病-Ⅰ型 男，5岁。尺桡骨远侧关节面向尺侧倾斜，2-5掌骨近端及腕骨发育不良。 男，9岁，2-5掌骨基底部变尖，指骨远端呈锥形，腕骨小而不规则。 双侧股骨远侧及胫骨近侧干骺端不规则增宽，骨骺形态不规则 一、骨关节表现： 2、脊柱改变： 典型表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈 楔形变或中部呈舌状前突或呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突 出，常见于下胸上腰部椎体，而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角 畸形常发生于L1或L2椎体处，椎体变小并稍向后移位。 影像表现 一、骨关节表现： 3、骨盆改变： 髂骨翼呈圆形，向周围延展，可有缺损，而基底部变尖。 髋臼变浅，髋臼角增大，上缘不规整。 股骨头扁平 、分节，边缘不规整，股骨颈干角逐渐消失，最后股骨 头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。 影像表现 髂骨翼呈圆形，基底部变窄。髋臼变浅，髋臼 角增大。股骨头骨骺小而分节，股骨颈变粗短。 一、骨关节表现： 4、颅骨改变： 头颅增大，主要为颅骨前后径增大，呈长头型、舟状，额骨隆突， 蝶鞍浅而长，扩大扁平，呈横置的“J”形（鱼钩状或小提琴状）。 5、肋骨改变： 肋骨平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状或飘带状。 二、神经系统表现： 1、脑积水、脑萎缩 双侧脑室、第三脑室明显扩大，脑室形态明显变化，脑室周围有脑脊液外渗，蛛网膜下腔增宽，脑沟增宽、加深，但脑皮质变薄、脑回窄。 2、脑实质多发囊状、斑片状低密度灶或异常信号 双侧颞、枕脑实质内、脑室旁白质、胼胝体体区、海马旁回多发斑片状或囊状CT低密度灶，MRI呈T1WI低信号，T2WI高信号，Flair低信号。文献报道主要见于丘脑、胼胝体、放射冠、基底节、岛叶的皮层下区，以侧脑室周围白质为著，长轴多与室管膜垂直，符合深髓血管周围扩大的血管周围间隙。MRI能发现CT不能显示的小囊性病灶，随病情进展病灶逐渐增大，数目增多且分布更为广泛。 3、灰白质界限不清；胼胝体结构不清，信号不均，提示发育不良。 二、神经系统表现： 粘多糖在中枢神经系统的病理学变化：①脑积水可能是粘多糖在脑膜