黏多糖贮积症影像表现王海波_培训课件.ppt

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LOGO 病 例 讨 论 王海波 2014.04.09 漯河医学高等专科学校第二附属医院影像科 男,6岁,智力落后,面容丑陋,曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史 1 岁 2 岁 1 岁 2 岁 我得了什么病 小朋友,非常不幸,你得的是一种罕见病 黏多糖贮积症 又名粘多糖病、黏多糖代谢障碍、粘多糖增多症等(mucopolysaccharidosis,MPS) 定义:是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病,为遗传性疾病,属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷,导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中(骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等),引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7型,其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其他各型均为常染色体隐性遗传。 疾病类型 临床表现 各型粘多糖贮积症的临床表现可有其特点,但比较共同的特点有: 1、骨骼变形。 2、主动脉和心脏瓣膜受累。 3、智力障碍。 4、角膜混浊。 5、许多病人表现为身材矮小,面容丑陋及肝脾肿大。 第Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ型所致的骨病变最重。 大多数病人寿命不长,死亡多因冠脉和主动脉瓣损害所致。 疾病的诊断 当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患 儿时需考虑粘多糖病的可能,确诊需要相关的辅助检查: 1.骨骼X线检查:检查部位包括头颅、 脊柱、胸部、四肢等 2.尿液粘多糖检测:包括粘多糖定量 检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析,是 粘多糖病的重要筛查方法之一。 3.酶学分析 4.DNA分析 一、骨关节表现: 1、四肢骨改变: 长管状骨 (1)骨干成型收缩障碍和变短,骨干增粗。骨骺骨化中心出现延迟、小 而扁平,常有分节现象,与骨干融合时间延迟。干骺增大,不规整, 可有缺损区。 (2)早期皮质增厚,髓腔狭窄,晚期皮质变薄,髓腔增宽。 (3)骨干的一端或两端变尖。上肢较下肢明显,特别是桡骨远端骨骺向 尺侧成角,致尺桡骨远端关节面相互倾斜。 手短管骨——爪形手 粗短,第2-5掌骨近端变尖,指骨远端变尖,末端指骨发育不良。 影像表现 粘多糖病-Ⅰ型 男,5岁。尺桡骨远侧关节面向尺侧倾斜,2-5掌骨近端及腕骨发育不良。 男,9岁,2-5掌骨基底部变尖,指骨远端呈锥形,腕骨小而不规则。 双侧股骨远侧及胫骨近侧干骺端不规则增宽,骨骺形态不规则 一、骨关节表现: 2、脊柱改变: 典型表现为椎体普遍性变扁,椎体前部上、下角常有缺损,致椎体呈 楔形变或中部呈舌状前突或呈椭圆形,部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突 出,常见于下胸上腰部椎体,而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角 畸形常发生于L1或L2椎体处,椎体变小并稍向后移位。 影像表现 一、骨关节表现: 3、骨盆改变: 髂骨翼呈圆形,向周围延展,可有缺损,而基底部变尖。 髋臼变浅,髋臼角增大,上缘不规整。 股骨头扁平 、分节,边缘不规整,股骨颈干角逐渐消失,最后股骨 头可完全吸收,股骨颈变粗短,形成髋外翻畸形。 影像表现 髂骨翼呈圆形,基底部变窄。髋臼变浅,髋臼 角增大。股骨头骨骺小而分节,股骨颈变粗短。 一、骨关节表现: 4、颅骨改变: 头颅增大,主要为颅骨前后径增大,呈长头型、舟状,额骨隆突, 蝶鞍浅而长,扩大扁平,呈横置的“J”形(鱼钩状或小提琴状)。 5、肋骨改变: 肋骨平直并变宽,脊柱端变细,颇似船桨状或飘带状。 二、神经系统表现: 1、脑积水、脑萎缩 双侧脑室、第三脑室明显扩大,脑室形态明显变化,脑室周围有脑脊液外渗,蛛网膜下腔增宽,脑沟增宽、加深,但脑皮质变薄、脑回窄。 2、脑实质多发囊状、斑片状低密度灶或异常信号 双侧颞、枕脑实质内、脑室旁白质、胼胝体体区、海马旁回多发斑片状或囊状CT低密度灶,MRI呈T1WI低信号,T2WI高信号,Flair低信号。文献报道主要见于丘脑、胼胝体、放射冠、基底节、岛叶的皮层下区,以侧脑室周围白质为著,长轴多与室管膜垂直,符合深髓血管周围扩大的血管周围间隙。MRI能发现CT不能显示的小囊性病灶,随病情进展病灶逐渐增大,数目增多且分布更为广泛。 3、灰白质界限不清;胼胝体结构不清,信号不均,提示发育不良。 二、神经系统表现: 粘多糖在中枢神经系统的病理学变化:①脑积水可能是粘多糖在脑膜

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