2014婴儿痉挛症.docVIP

婴儿痉挛症的诊断与治疗： 婴儿痉挛症(IS)是一种癫综合征,通常于1岁内起病,主要临床表现为痉挛发作(癫性痉挛发作),通常成串发生,多表现为屈肌型,最特征性的脑电图表现为高峰节律紊乱。West综合征指具有成串癫性痉挛发作和脑电图高峰节律紊乱的IS。2007年欧洲专家的共识把氨己烯酸作为结节性硬化症并IS的首选治疗药物,而把氨己烯酸、促皮质素（ACTH）和泼尼松作为症状性IS治疗的一线药物。 1　IS的病因和分类: 已知的病因大致分为几类:脑发育畸形,如积水性无脑、无脑回畸形、半侧巨脑症等,胼胝体发育不良,皮质发育异常等。染色体畸形:Down综合征等。基因突变所致疾病:结节性硬化症(TSC);ARX基因突变; X染色体短臂连锁IS;CDKL5, STK 9异常:表现类似ARX基因突变 的病例。有的CDKL5或STK9异常病例表现为类似Rett综合征但MECP2基因无异常,可以早期出现婴儿痉挛发作。遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、线粒体病、Menkes病和吡哆醇依赖症等。 病因分类:特发性IS指未发现明确病因及其他神经系统症状和体征,可能有家族史。有明确原发病为症状性;而有神经系统症状体征或发育延迟,但无可证实的原因或病因为隐源性。病因分类在诊断之后决定治疗时或治疗完成之后可能得出不同的结论。 根据起病年龄(校正早产儿年龄), IS分为早发性3个月起病)、典型性(3~12个月起病)、晚发性(≥12个月起病)。 2　IS的临床表现和脑电图: 临床痉挛发作的特征:痉挛发作表现为短暂、同步的头部、躯干和肢体运动,有时头、躯干或肢体独立运动。这种运动可以是屈肌、伸肌,或屈、伸肌混合型运动。运动可能表现为身体两侧不对称。这种运动每次持续的时间不到1 s,较肌阵挛发作时间长,较强直性发作时间短。 最轻微的表现可能仅为点头。屈肌或伸肌运动确定方法:以躯干的运动来确定。其次参考肢体的运动,因为肢体的运动经常是双相的,先伸后屈,屈肌型占多数。发作时的表现和病因之间的关系比较复杂,局部性痉挛亦是如此。轻微痉挛发作:这种发作不易计数和录像,运动轻 微,表现为哈欠、抓握、面抽动、眼球运动或局部运动;脑电图有高峰节律紊乱。最好采用视频脑电图来确认无临床痉挛发作。这种情况应和临床痉挛相区别记载。癫性痉挛发作作为发作分类的术语描述临床痉挛发作,脑电图有癫发作的改变,可以是高峰节律紊乱,也可以是其他癫样异常。脑电图高峰节律紊乱:特征为随机、高波幅棘波和慢波。最大特点是高幅慢波(一般200μV以上),波幅多变;棘波和其他脑电波分布广,起源随时间改变;缺乏同步性,看起来普遍混乱。病初或低龄婴儿易出现典型表现,睡眠快速眼动期可能消失,但其他睡眠阶段更易出现。发作期脑电图:广泛高幅慢波,常为双相或多相。其他表现:单独或几种结合出现,弥散性电压减低,其上重叠有节律性快活动,尖-慢复合波。脑电图检查至少3次:治疗开始前;治疗第14-21天(14 d足够治疗期后1周内);治疗第42-49天(28 d无痉挛发作后)。脑电图检查应包括睡眠状态,最好是录像脑电图, 6 h以上更理想。变异型和非典型高峰节律紊乱应描述其特征。婴儿痉挛不同病程阶段和治疗对高峰节律紊乱的特征都有影响。隐源性晚发癫性痉挛症: 12~48个月起病,可能是介于West综合征和Lennox-Gastaut综合征之间的一种癫综合征。临床表现为成串痉挛发作、强直发作和非典型失神。脑电图无经典高峰节律紊乱,颞区或颞额区慢波灶或棘波灶,伴慢棘-慢复合波。此项特点用以与晚发性IS相鉴别。发作期脑电图表现为广泛高幅慢波,继之电压减低,其上重叠快波。为典型癫性痉挛发作表现。脑MRI多有结构异常。IS的经典治疗对此综合征50%有效。 3　IS的诊断和鉴别诊断: 根据以上定义和临床特征, IS的诊断和各种分类不难。但应明确以下有关因素:病因分类(治疗前);起病年龄;妊娠龄;出生体质量;痉挛发作前是否有其他发作;抗癫或类固醇治疗史;从起病到开始治疗的时间;脑电图是否有高峰节律紊乱;痉挛发作起病时是否发育正常。鉴别诊断方面的几个关键:短暂痉挛发作与肌阵挛,较长痉挛发作与短暂强直发作鉴别。轻微运动是否为轻微痉挛发作,痉挛发作和局灶性发作的关系。 4　IS的治疗效果评价 主要临床指标:痉挛发作停止,其含义为治疗开始后14 d内,已无可见的临床痉挛发作,并持续至少28 d(自末次可见的发作开始计算时间)。主要的电生理-临床疗效指标:痉挛发作停止,高峰节律紊乱消失。其他指标:是否复发及时间,是否继续有轻微痉挛发作。是否合并或出现其 他癫发作类型。至痉挛发作停止的时间作为评价发作控制疗效较发作减少50%更可靠。因为痉挛发作次数观察常常不准确。死亡和其他严重不良反应(急诊,住院,需静脉用药的感染,出现新的残疾);一般不良反应。获得