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Part 4 遗传和变异 Chapter 20 遗传的基本规律 名词解释： 遗传变异现象：生物的亲代和自带之间，在形态、结构和功能上常常相似的现象，称为遗传。生物的亲代与子代之间，自带的不同个体之间，总是或多或少存在差异，这样的现象称为变异。遗传是相对的，变异是绝对的。遗传和变异在生物的进化中同等重要。 等位基因：位于同源染色体的同一位置上的基因。由2个以上不同成员组成的等位基因系列。由一对或几对基因控制、不易受环境影响、表现为不连续变异的性状。指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。由多基因控制、易受环境影响、呈现连续变异的性状。差异呈连续状态，界限不清楚，不易分。 染色体组中除性染色体外的所有染色体。同决定性别有关的染色体。如哺乳动物中的X和Y染色体。是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。中心法则：反转录酶的发现、朊粒与中心法则：朊粒是一种传染型蛋白质颗粒，在核酸酶的作用下仍保持活性，但对破坏蛋白质的因素敏感，不含DNA或RNA，对所有杀灭病毒的物理化学因素有抵抗力。归根结底，朊粒是正常寄主的PrP基因编码的正常蛋白质PrPc 的异构体PrPsc ，不是传递遗传信息的载体，也不能进行自我复制。 基因突变：碱基置换 和 移码突变 碱基置换：一种碱基被另一种碱基所置换。常见的是转换（A/G, T/C), 另一种是颠换。镰刀形细胞贫血症：GAG→GUG 移码突变：在DNA的碱基序列中插入或删除一个或多个的碱基，使编码区该点位后的三联体密码子阅读框架发生改变，导致以后的氨基酸都发生错误，叫做移码突变。 DNA损伤修复：切除修复为主。切除修复是在一系列酶的作用下将DNA分子中受到损伤的部位切除，以另一条完整的单链为模板合成切去的部分，使DNA恢复正常结构。切除酶可以识别多种DNA损伤，切除修复是一种普遍的修复功能，对于保护遗传物质的正常结构和功能具有重要的生物学意义。 基因表达和调控：通过DNA的转录和翻译而产生其蛋白质（或酶），或转录后直接产生其RNA产物，这一过程叫做 基因表达 。基因表达也就是遗传信息的转录和翻译，对这一过程的调节叫做 基因调控 。基因是在对环境因子和遗传发育程序的反应中, 在时间和空间上选择性表达。 原核生物的基因表达调控——大肠杆菌乳糖操纵子模型 操纵子：是由功能上彼此有关的几个结构基因和控制区组成的，控制区包括启动子和操纵基因（操纵基因之在原核生物中存在）。 1 .结构基因：编码蛋白质或RNA的基因。乳糖操纵子中包括 lac ZYA三种基因，分别编码β－半乳糖苷酶、β－半乳糖苷透性酶、β－半乳糖苷乙酰基转移酶。 2 .调节基因：参与其他基因表达调控的RNA或蛋白质的编码基因。通过与DNA上的特定微点结合来调控转录，是调控的关键。 3 .启动子：RNA聚合酶识别和结合的DNA序列，与转录启始相关。 4 .操纵基因：调节基因所编码的阻遏蛋白的结合序列。 操纵子模型说明：酶的诱导和阻遏作用是在调节基因的产物——阻遏蛋白的作用下通过操纵基因控制结构基因的转录而发生的。 真核生物的基因表达调控——基因组水平、转录水平、转录后、翻译水平、翻译后。主要是转录水平。 1. 异染色质化与基因的表达失活（基因组水平上的基因表达调控） 在细胞周期的不同阶段遗传物质的包装形式在发生变化。只有处在特定染色质结构变化区的基因才能表达。 染色质（分裂间期）：DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。 染色体（细胞分裂期）。 常染色质：转录（念珠状结构）或不转录（30nm纤维凝缩的染色质环）。凝缩程度低。 异染色质：不转录。高度凝缩、卫星DNA组成。 蛋白质组装启动真核细胞的转录（转录水平上的基因表达调控，最重要） RNA聚合酶、转录因子（激活因子+调节蛋白）、增强子、启动子、有关蛋白质。 转录的调控开始于激活因子和增强子的结合，随着DNA链的弯曲，已经结合在DNA上的激活因子和其他调节蛋白互相作用，异同组合在启动子上，形成一个复合体。这种蛋白质的大组装有利于RNA聚合酶正确地连接在启动子上。连接后转录过程启动。沉默子抑制转录。 真核细胞的RNA转录后的加工（转录后、翻译水平、翻译后水平上的基因表达调控 断裂基因：大多数生物的基因中，存在较长的非编码区域，称作内含子，而基因中能够被翻译称为蛋白质的编码区部分称为外显子。这类基因称为断裂基因。 RNA剪接：在DNA到RNA的转录过程中，内含子和外显子都将被识别，在RNA离开细胞核之前，将hnRNA 中的内含子切除，产生一个由外显子彼此相连接的、具有连续编码区的成熟mRNA分子。tRNA和rRNA也要经历同样的剪接过程。 5 加帽 和 3 加尾