马凡综合症百科_培训课件.ppt

8.诊断标准 1.本综合征的诊断依据为 　　(1)特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 　　(2)先天性心血管异常 　　(3)眼部症状。 　　(4)家族史。 　　以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征 2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为 　　(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。 　　(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。 　　(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。 　　(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。 9.鉴别诊断 　　本病需注意与下列疾病鉴别： 　　1.艾-荡综合征 虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。 　　2.弹性假黄瘤病 可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。 　　3.同型胱氨酸尿症 为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。 10.治疗 无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。 11.预后 较好，多数病人可存活到中年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。 12.预防 　1.一级预防 遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生采取通常的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 (1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝肾疾病泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚；③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早采取措施。 (2)遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生从遗传学上，作肯定解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；②降低人群遗传病的发生率降低有害基因的频率，及减少传递机会 致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。 内科治疗 Β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机会 钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状 唯有手术治疗可延长寿命 1、升主动脉瘤直径〉6cm，应作预防手术。 一组临床研究表明：升主动脉直径〉7cm，5年内病死率72%-83%；〈7cm，5年内病死率14%-18%. 儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工瓣膜。 2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时，择期手术。 有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩张，择期手术。 3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应手术。 4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全。 5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。 拇指内收，握拳 手足细长，关节松弛 最典型特征“蜘蛛指” 主动脉窦部典型的大蒜头样扩张 手术中图片，可见置换主动脉弓的人工分叉血管 马凡综合征诊断标准： (1)骨骼系统 　　主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/