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道尔顿 遗传病 学习目标1、描述人类遗传病形成的原因 2、认同人类遗传病的危害和优生优育 3、描述人类基因组计划 一 人类遗传病与优生 血友病 轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失 毛发和皮肤白化,怕光 白化病 21三体综合征 症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 先天性愚型 病因:多了一条21号染色体 症状:病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。 猫叫综合征 病因:人的5号染色体部分缺失 1、遗传病的病因是什么? 人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。 2、遗传病的类型有哪些? 6000多种 一)人类遗传病 染色体遗传病 基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 二)优生 人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢?为什么?当近亲结婚时,由于夫妇之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。 例一 达尔文和表妹爱玛结婚生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。 科学家的悲剧 1、近亲结婚的危害 例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 1、近亲结婚的危害 遗传咨询 产前检查 禁止近亲结婚 最有效方法 最主要手段 重要措施 直系血亲和三代以内的旁系血亲 2、优生 二 人类基因组计划 简称: 启动时间: 完成时间: 目的: 参加国: 应用: HGP (Human Genome Project) 1990年 2000年6月26日完成草图 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息 美国,英国,德国,日本,法国,中国(1999年9月,1%) 解释各种生命现象;在基因水平 上诊疗疾病等 人类的全部基因构成了人类基因组 我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析,共测定3.84亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定12次以上,对人类基因组的实际贡献率为1%左右,所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享用。 小结 人类遗传病与优生 人类遗传病: 是由于改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由控制。 优生:人类基因组计划 参加国:美、德、法、英、日、 内容:按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息 应用:如解释各种生命现象等 基因或染色体 隐性基因 禁止近亲结婚 中 1、下列那一组属于遗传病?() A、白化病 色盲 先天愚型B、佝偻病 夜盲症 坏血病 C、侏儒症 乙肝 先天愚型D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病 2、一下关于遗传病的说法错误的是( ) A 、遗传病只要中西医结合治疗,是可以治好的 B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的 3 、先天性聋哑是隐性致病基因(a)控制的,一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子,这对夫妇的基因组成是()A、aa和AAB、Aa和aaC、AA和 AA D、Aa和 Aa A A D 4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚,这是因为( ) A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许 5、扬扬的下列亲属中,不是其近亲的是()A 他姑妈的儿子B 她舅舅的儿子C 她嫂嫂的妹妹D 她姨妈的儿子 B C 5、关于人类基因组计划实施意义的叙述,不正确的是( )A 有利于人类对疾病的预防,诊断与治疗B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制C 有利于促进生命科学和其他科学的整合D 人类基因组计划完成后,能给社会带来不利的影响 6 、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘,让无数人惋惜。你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗?D 他们不适合婚配,因为宝玉和黛玉是表兄妹,属于三代以内的 旁系血亲,如果婚配,其后代致病基因纯
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