物理性和遗传性皮肤病_培训课件.ppt

先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 -症状较重，愈后留明显疤痕。 -严重者肢端皮损反复出现，可造 成皮肤粘连、指骨萎缩、畸形， 粘膜皮损反复发生，可致张口困 难，甚至吞咽困难，预后差。 3)交界型： （1）致死性 -出生后即有大面积水疱、大疱及 糜烂，多数2岁内死亡。 （2）良性非致死性 -出生较重，可渐变轻。 4.诊断： 1)发病年龄； 2)家族史； 3)典型的皮损； 4)组织病理学特征。 5.鉴别诊断： 1)新生儿天疱疮：此病多泛发全身， 疱壁松弛，用抗生素可迅速控制， 可与婴儿期本病鉴别。 2)大疱性丘疹性荨麻疹：此病常瘙 痒，且有水肿性丘疹，对症及抗 组胺治疗有效，据此即可鉴别。 3)活动性大疱性表皮松解症：后者 为其他疾病的伴发症状，如药物、 感染、 卟啉症。 6.治疗： 1)对症治疗，预防继发感染，减少 或避免疤痕形成。 2)加强对患儿的保护。 3)基因治疗。 思考题： 1.几种常见鱼鳞病的遗传方式及临床特点。 2.毛发角化病的临床特点及鉴别诊断。 3.汗孔角化病的特征性皮损是什么？ 4.先天性大疱表皮松解症的发病机理、临 床分型及特点。 3)皮疹为与毛囊一致的角化性小丘疹， 针尖至粟粒大小，密集成片，触之粗 糙似锉刀状，呈正常肤色或淡红色。 孤立不融合。 4)部分患者耳前颊部有红色微小的毛囊 角化性丘疹，可伴有网状萎缩。 5)冬季病情稍重，夏季病情减轻，冬季 常伴有皮肤瘙痒症。 毛发角化病 毛发角化病 4.诊断要点： 1)好发年龄，家族史； 2)皮损好发部位； 3)特征性皮疹； 4)冬重夏轻。 5.鉴别诊断： 1)维生素A缺乏症：皮疹相似，但较大， 蟾皮样。项、背部均可见，多伴有毛 发干疏、夜盲眼干、角膜软化等症状， 可鉴别。 2)瘰疬性苔藓：皮疹相似，常见于结核 病患者，好发于躯干，病理检查有特 征性改变。 3)毛发红糠疹：毛囊角化性丘疹常见于 手指背侧，但掌跖及头皮有大片鳞屑 及角化过度，上覆糠状鳞屑，可与之 鉴别。 6.治疗要点： 1)对症治疗：外用维甲酸霜、水杨酸 软膏、尿素软膏等。 2)可试用口服阿维A酸或维生素E治疗。 四、汗孔角化症（porokeratosis） 1.病因： 1)可能与遗传性角化异常有关； 2)可能与病毒感染有关； 3)可能与外伤有关； 4)有些与日光照射有关。 2.发病机理： 1)汗孔部角化障碍； 2)由细胞遗传学异常的细胞株在正 常免疫过程被破坏后增殖而致。 3.临床表现： 1)多于青少年发病，男性多见。 2)可发生于皮肤任何部位，以头面颈、 四肢等暴露部位多见。 3)特征性皮疹：边缘呈堤状角质性隆起， 灰黄、浅褐或深褐色，境界清楚，圆 形、环形或不规则形，中央可轻度萎 缩，汗孔处见针头大角质点，褐黑色。 初起皮疹为角化性丘疹。 汗孔角化病（马东来大夫提供） 汗孔角化病（马东来大夫提供） 汗孔角化病 汗孔角化病 汗孔角化病 4)多数患者皮损局限，少数可泛发，后 者称为播散性汗孔角化症；有一种皮 损仅见于日光暴露部位者称为播散性 浅表性光线性汗孔角化症。此种多有 家族发病史。 4.诊断要点： 1)发病年龄。 2)发病部位。 3)特征性皮损。 4)组织病理在角质层可见典型的角 化不全的柱状鸡眼样板。 5.鉴别诊断： 1)表皮痣：与本病的线状损害易混 淆，组织病理可鉴别； 2)穿通性弹力纤维病：易与多环状 斑块皮损混淆，前者边缘为坚实 丘疹，且组织病理不同，可鉴别。