《医学生物学》第十一章单基因病_培训课件.ppt

血红蛋白β链基因突变 back 镰型细胞贫血病 （二）、常染色体隐性遗传病的系谱特点 1．患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者（obligate carier）。 2．患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。 3．患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。 4．近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显。 Aa× Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa 近亲婚配与亲缘系数 近亲（close relative)是指3~4代内有共同祖先的个体。 近亲婚配后所生子女中患病风险常常会增高，这主要是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致病基因所致。 亲缘系数(coefficient of relationship） 一级亲属（first degree relatives） 1/2； 二级亲属（Second degree relatives）1/4； 三级亲属(third degree relatives) 1/8 （三）、常染色体隐性遗传病举例 白化病(albinism type I)(MIM 203100)11q14-q21 I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 垂体性株儒 进行性肌营养不良(肩带型) 肝豆状核变性 三、 X连锁遗传病 与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinked inheritance） （－）、X连锁隐性遗传 一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance,XR）。 1、 常见的婚配型 A a A A a A A A a A A a A a a A a a A a a a A a A A a A a A a A 正常 女性 1 女性 携带者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 女性 携带者 1 女性 患者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 女性 携带者 1 正常 男性 ：1 交叉遗传（criss-cross inheritance） ：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 √ 2、 X连锁隐性遗传病的系谱特点 1）、男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性； 2）、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲； 3）、由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常； 4）、由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。 如：1、假肥大型肌营养不良征（pseudohypertrophic muscular dystrophy) (MIM 310200)Xp21-p21.3 I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 2、鱼鳞病 I 1 2 II