出生缺陷的三级预防。蔡文莲_培训课件.ppt

【方法】 绒毛活检 羊膜腔穿刺 脐带穿刺 胎儿镜 植入前诊断 三级预防 胎儿治疗——胎儿镜下，介入治疗、药物治疗、 胎儿手术（孕期、产时） 新生儿治疗——外科、内科治疗 目前常见的胎儿手术，如：体腔液穿刺；激光治疗先天性隔疝、肺囊腺样畸形、隔离肺、支气管囊肿、骶尾部畸胎瘤、泌尿系梗阻、腹壁裂、双胎输血综合征等。 1) 对预防NTD的发生，效果显著优于单独使用叶酸。(约90%) 2) 可减少心血管先天性畸形的发病率, 尤其是室间隔缺损、泌尿 道阻塞性先天性畸形 和肾盂输尿管连接处的狭窄或梗阻 3) 可减少先天性肢体缺如，先天性幽门狭窄，直肠/肛管狭窄/梗 阻的发生 4) 对预防颌面部裂畸形的发生无效(剂量依赖性效应?) 围孕期多种维生素补充(含0.8 mg叶酸) 结 论 5) 主要的先天性畸形的发生率降低约1/3。 6) 先天性畸形初级预防明显优于所谓的二级预防。 7) 消极对待“补充叶酸/多种维生素（如食物强化供给或未受孕期补充）用于一级预防先天性畸形”的做法，应视为对公共卫生的失职。 国内外专家介绍: “围孕期女性增补含生理剂量叶酸的复合维生素片预防神经管畸形和其他出生缺陷”这一研究成果是目前世界上唯一的用安全、有效、简单、经济的方法预防人类非常严重、发生率较高的出生缺陷疾病的有效措施，不仅可以全面改善围孕期女性的营养状况，而且可以保障新生儿的出生安全、健康.” 结 论 * * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * * 实际生活中,往往很多先天性疾病既有遗传因素,又有环境因素.大多数畸形是由综合因素引起的, 决定胎儿生长发育最关键的因素还是在于它的遗传因素，而往往大部分的（90%）的遗传因素是未知的。 在没有特殊遗传物质异常的情况下，以下因素可能对胎儿生长因素有影响. 对胎儿来说,可能阻碍胎儿发育的危险因子包括:维生素和矿物质缺乏,酒精,尼古丁,致畸药物,应激,过度的体力活动和空气污染. 胎儿发育障碍通常是由多种危险因子联合作用所致,因此, 它往往可能显得更复杂.由于很难将一些特殊的畸形同特殊的危险因子联系起来,所以畸形的预防和治疗也是很困难的 胎儿发育的三个阶段中的任何阶段,都由可能发生畸形. * 临床研究结果表明，维生素缺乏会导致多种神经管畸形 妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以切实的改善。此外，伴随着妊娠进程，孕期血清和红细胞叶酸含量逐渐降低，越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，因而在整个孕期，准妈妈们都需要补充叶酸。来自新西兰达尼丁市奥塔哥大学人类营养学系所做的必威体育精装版临床试验表明， * * 有效降低NTDs所需叶酸的最佳剂量尚存争议。红细胞中叶酸浓度是母亲孕育NTDs婴儿危险的预测因素之一，其水平越高则NTDs危险越低，研究显示：红细胞中叶酸浓度为906 nmol / l可能是NTDs最低危险的阈值浓度。 Daly LE, et al. Folate