基因突变讲解_培训课件.ppt

* (二)错义突变 指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。 DNA： ACC → CCC mRNA： UGG → GGG Pr ： Trp → Gly 色氨酸 甘氨酸 (三)无义突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（non-sense mutation）。 DNA： ACC → ATC mRNA： UGG → UAG Pr ： Trp →终止 (四)终止密码突变 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变（termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion mutation）。 (五)抑制基因突变 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。 三、化学诱变因素及其机理 （一）碱基类似物诱发突变 1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一个碱基对代替另一个不同的碱基对。 常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP） 5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。 正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。 2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配对；从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进人DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。 2-氨基嘌呤 DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。 三类：亚硝酸、烷化剂、羟胺。 已知亚硝酸有氧化脱氢作用，它使腺嘌呤（Ａ）脱去氨基，成为次黄嘌呤（H），使胞嘧啶（C）脱去氨基，成为尿嘧啶（U），使鸟嘌呤（G）脱去氨基，为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基配对，所以这种改变可能对细胞是致死的。 移码突变 氧化脱氨基 作用 A→H、C→U、G→X 1、亚硝酸（HNO2） 是一种很有效的诱变剂，已知可以引起许多生物的突变，如烟草花叶病病毒，T２、T４和E.coli等。 2、烷化剂： 一类具有一个或多个活性烷基的化合物。并不掺入DNA而是通过改变碱基的结构从而引起特异性错配 芥子气、硫酸二乙酯（DES）、甲基磺酸乙酯 （EMS）、乙烯亚胺（EI）、亚硝基胍等。 3、羟胺（HA）： 是一种还原剂，可将胞嘧啶（C）上的氨基变为醇基，使C与A配对，从而是GC对转换为AT对。 能够结合到DNA分子中，引起DNA分子中遗传密码的阅读顺序发生改变，从而导致突变。 吖啶类化合物 氮芥类（ICR）化合物 增加（+）或减少（-）一个或几个碱基对 移码突变 吖啶类（如原黄素、吖黄素、吖啶黄）分子扁平,能插入DNA相邻碱基对间，使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现不等交换，产生的重组分子一个碱基多，一个碱基少。 第二节 突变类型 突变体(mutant)：携带突变的生物个体或群体或株系 突变基因(mutantgene): 存在突变位点的基因 野生型基因（wild type gene）： 表现型 Arg+ Arg- 基因型 arg+ arg- 野生型 突变性状 从突变作用来源上定义 自发突变－－自然界的突变剂或偶然复制错误 自发损伤、碱基氧化损伤、DNA复制错误等 动态突变 －－基因组内一些简单串联重复