疾病的单基因遗传复旦大学_培训课件.ppt

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2016-12-10 发布于浙江
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同一基因可产生不同突变同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。例如：β珠蛋白基因突变导致地中海贫血 127谷氨酰胺→脯氨酸，β+-Houston-地中海贫血AD 26谷氨酸→赖氨酸，β+-E-地中海贫血, AR 同一基因可产生显性或隐性突变的例子遗传病名称基因名称常染色体显性病例常染色体隐性病例全身性甲状腺甲状腺素受体-1（THR1；3p24.3）全身性甲状腺素抗性全身性甲状腺素抗性素抗性（ THRB，甘340精）（THRB，外显子4-10缺失）营养不良型大胶原蛋VII型（COL7A1；3p21.3）显性营养不良型大疱性隐性营养不良型大疱性疱性表皮松懈表皮松懈表皮松懈（COL7A1，甘2040丝）（COL7A1，甲硫-赖）联合垂体激素垂体特异性转录因子（PIT1；3p11）垂体激素缺乏症联合垂体激素缺乏症缺乏症联合（PIT1，精271色）（PIT1，精172终止）视网膜色素视紫质（RHO；3q21-q24）变性视网膜色素变性-4 视网膜色素变性（视紫质相关视网膜（RHO，内含子4给色素变性，RHO，脯23组）（RHO，内含子4给位，+1，G-T）先天性肌强直氯离子通道-1(CLCN1；7q35) 先天性肌强直Thomsen型先天性肌强直Becker型 (CLCN1，甘230谷) （CLCN1，苯丙413半胱) β-地中海贫血 β珠蛋白(HBB；11p15.5) β-Houston-地中海贫血 β-E-地中海贫血（HBB，谷氨酰胺127脯）（HBB，谷26赖） Von Willebrand病 VWF（12p13.3） Von Willebrand病I型 Von Willebrand病Normardy-1 （VWF，精854谷氨酰胺）（ VWF,苏28甲硫） Bernard-Soulier α血小板糖蛋白Ib(GP1BA,17p) 综合征常染色体显性 Bernard-Soulier综合征 Bernard-Soulier病