分子生物学电子版（修正版）.doc

1.snRNA：小核RNA，只存在于细胞核或者核质核仁中的一类小分子量的RNA，具有独特功能并且独立存在的实体，约为70-300个核苷酸，可参与真核生物的RNA剪接。 2.siRNA：即干扰RNA，一类小分子量的RNA，可以高效，特意地阻断体内同源基因的表达，促使同源mRNA降解，诱使细胞表现出特定的基因缺失。 3.核酶：一类具有催化活性的核糖核酸，呈锤头状，参加RNA的剪切和降解。与RNA酶有显著区别，它是RNA，后者是蛋白质。 4.反义RNA又称调节RNA，是指能与特定mRNA互补结合的RNA片段，即碱基序列正好与有意义的mRNA互补的RNA分子。 5三链DNA：是在DNA双螺旋结构基础上形成的，由多聚嘧啶核苷酸或者多聚嘌呤核苷酸与DNA双螺旋形成的。/由于双螺旋的一股轻微折叠后，该股中的碱基可与双螺旋的碱基以Hoogsteen氢键相连如TAT、CGC、TAA、CGG。 6.RNAi：即RNAi干扰，siRNA高效特异地阻断体内同源基因表达，促使同源RNA降解，诱使细胞表现出特定基因缺失的表型的现象。 7.何谓反义RNA？其功能和医学意义如何？答：又称为调节RNA，是指能与特定mRNA互补结合的RNA片段，也即碱基序列与有意义的mRNA互补的RNA分子。功能：a阻断mRNA的翻译，b抑制DNA复制和mRNA的转录，c选择性的关闭基因。意义：参与基因调控：可用于基因治疗（病毒、肿瘤）； 8什么叫做核酶？如何发挥作用？有何应用价值？答：即一类具有催化活性的核糖核酸。主要催化RNA的剪接反应和剪切反应。应用意义：通过设计合成特异性切割病毒以及病毒的RNA的核酶，对病毒和肿瘤的基因治疗将发挥重要作用。 9.何谓RNAi？其作用机理和应用前景如何？ 答：：即RNAi干扰，siRNA高效特异地阻断体内同源基因表达，促使同源RNA降解，诱使细胞表现出特定基因缺失的表型的现象。作用机理：分为起始阶段和效应阶段。起始阶段Dicer酶以依赖ATP的方式切割外源性的双链RNA为小分子干扰RNA，清除病毒，阻断转座子表达；效应阶段小分子干扰RNA结合核酶复合物形成RNA诱导活化的复合物及RISC，然后RISC结合至mRNA转录本上并切割它，从而发挥作用。应用前景：大通量研究基因功能的工具；基因敲除中的应用；用于基因治疗；基因表达的调控。 二、1移动基因：又叫转位因子（transposable elements）,由于它可以在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间跃迁，故又称跳跃基因（jumping gene）。 2断裂基因：真核细胞的结构基因，其核苷酸序列中含有与氨基酸编码无关的DNA间隔区段，从而被分割成不连续的若干区域。将这种编码序列不连续，有间隔区段的DNA片断称为断裂基因 3 RNA剪接：将断裂基因的内含子删除和表达子连接并最终形成成熟mRNA的过程。 4 重叠基因：不同基因的核苷酸序列有时为相邻两个基因共用，将核苷酸彼此重叠的两个基因称为重叠基因。 5 假基因：在珠蛋白基因簇各片段核苷酸序列分析时发现，除了有正常的功能基因之外，还有功能失活的特殊序列片段，它不能行使表达功能。该类核苷酸序列中存在的无表达功能的畸变核苷酸序列片段。 6 卫星DNA：又称随体DNA,不编码蛋白质和转录RNA的小片段高度重复一类小片段DNA序列，多富含GC碱基在DNA浮力密度实验中会在主峰旁形成些小峰，形似卫星分布而称之。一般5-10bp短序列，人类为171bp，保护和稳定染色体 7 基因组：表示某物种单倍体的总DNA。对于二倍体高等生物其配子的DNA总和即为一组基因组不同生物基因组数目不同。 8 LTR：即长末端重复序列，为RNA基因组的两端含有的U3RU5两个完全相同的正向重复序列。具随机整和能力，可用作病毒载体 问答：1 什么叫做基因？何谓基因的新概念？基因的主要功能是什么?答：基因就是指编码有功能蛋白质多肽链或RNA分子所必须的全部核酸序列。所谓基因的新概念是随着近年分子生物实验技术的发展从分子水平上研究基因的结构和功能，提出的移动基因，断裂基因，重叠基因，假基因等基因的新概念。功能：编码蛋白质或者RNA分子基本遗传信息的基本遗传单位，是构成DNA的功能单位。 2.何谓转位子和转位作用？转位的后果如何？答：一种大于2000bp的可以在染色体基因组上移动，甚至可以在不同染色体间跳跃的基因序列，也可以称为插入因子{IS因子}。转位作用：转位子具有双向整合特性，可以插入其他基因及自身基因不同位点上的移动方式。后果：可以在细菌染色体或质粒中随机转移，被插入的基因即失去活性。可以在染色体或质粒的某一IS上脱落转位至另一相同的IS上，引起突变或基因转移。 3.何谓基因工程的四大里程碑和三大技术发明？答：四大里程碑：1944年Oswald报道肺炎球菌转化实验，明确