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课时训练17 关注人类遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
解析:所谓遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或变异)所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病,通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病,则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,也可能是由环境引起的,因此不一定是遗传病。遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起的,如21三体综合征,21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。
答案:D
2.获取胎儿的组织细胞后,通过镜检就容易确诊的疾病是( )。
A.白化病 B.红绿色盲
C.消化性溃疡 D.性腺发育不全综合征
解析:染色体遗传病可通过镜检观察和确诊,性腺发育不全综合征是由体细胞仅含1条X染色体引起的性染色体遗传病。白化病、红绿色盲和消化性溃疡均属于基因病,基因异常无法通过镜检观察。
答案:D
3.一对表现正常的夫妇,生了一个染色体组成为XbXbY的色盲男孩。该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的,异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示(图中仅表示性染色体组成)?( )
解析:由于是产生了XbXbY的个体,而且双亲均正常,所以两条X染色体均来自母方,由于两条X染色体上所含的基因是相同的,所以异常发生在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向了细胞的同一极;在卵细胞的形成过程中,无论是初级卵母细胞的减数第一次分裂还是次级卵母细胞的减数第二次分裂,细胞质均是不均等分裂。
答案:B
4.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )。
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析:对比畸形个体与正常人的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎为母亲同时孕育产生,子宫内环境相同,若表现不同,则最可能是由遗传因素引起的。血型与兔唇畸形无关。对患者家系进行调查统计分析,也可以确认兔唇是否由遗传因素引起。
答案:C
5.下图是人类某些遗传病的系谱图,在不涉及基因突变的情况下,下列根据图谱作出的判断中,错误的是( )。
A.图谱②肯定是显性遗传病
B.图谱①一定是常染色体隐性遗传病
C.图谱③一定不是细胞质遗传病
D.图谱④一定是X染色体隐性遗传病
解析:图谱①父母正常、女儿有病,说明是隐性遗传病,而且致病基因在常染色体上,因为若在X染色体上,她的父亲也应患病。图谱②父母双方有病,儿子正常,说明是显性遗传病。图谱③与②相反,为隐性遗传病,但不能判断致病基因在什么染色体上,更不可能是细胞质遗传病,因为细胞质遗传具有母系遗传的特征,而图谱③中儿子没有遗传母亲的性状。图谱④母亲和儿子都有病,不能判断是显性遗传还是隐性遗传,因此不能进一步分析。
答案:D
6.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )。
A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,无法调查其遗传方式。
答案:B
7.下列最需要进行遗传咨询的是( )。
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有先天残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
解析:B、D中的疾病为传染病,遗传咨询的作用不大。A、C两种情况都有可能为遗传病,但影响力度最大的是父母,所以C最需要进行遗传咨询。
答案:C
8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示,预防该遗传病的主要措施是( )。
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病,因此在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此病要
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