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再生障碍性贫血诊疗常规 概念：再生障碍性贫血是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞及造血微环境损伤，以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，血中全血细胞减少。骨髓中无恶性细胞，无网状纤维增生。 一、诊断标准（国内诊断标准）（参考1962年京津地区再障学术座谈会，1981年再障组学术交流座谈会，1987年第四届全国再障学术会议） 1、全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞相对增多； 2、骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少及淋巴细胞相对增多），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者做骨髓活检，显示造血组织减少，脂肪组织增加）； 3、能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等。 根据上述标准诊断为再障后，再进一步分为急性或慢性型。 急性再障（亦称重型再障Ⅰ型）诊断标准： 1、临床表现 发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染、内脏出血。 2、血象 除血红蛋白下降较快外，须具备下列诸项中两项： （1）网织红细胞1%，绝对值15×109/L （2）中性粒细胞0.5×109/L （3）血小板20×109/L 3、骨髓象 多部位（包括胸骨骨髓）增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞相对增多 （2）骨髓小粒中非造血细胞相对增多 慢性再障（包括非重型再障和重型再障Ⅱ型）诊断标准： 1、临床表现 发病较急性再障缓慢，贫血、出血、感染相对较轻 2、血象 血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、中性粒细胞及血小板减低，但达不到急性再障的程度 3、骨髓象 （1）三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生活跃，则淋巴细胞相对增多，巨核细胞明显减少 （2）骨髓小粒中非造血细胞（如脂肪细胞等）增加 重型再障Ⅱ型：慢再病人病程中病情恶化，临床、血象及骨髓象同急性再障。 国外诊断标准 1979年Camitta提出的标准。Camitta将再障分为重型与轻型。 （1）重型再障诊断标准 1）骨髓细胞增生程度正常的25%，如正常的50%，则造血细胞应30% 2）血象须具备下列三项中的两项：粒细胞0.5×109/L，校正的网织红细胞指数1%，血小板20×109/L。若中性粒细胞0.2×109/L为极重型再障。 （2）轻型再障诊断标准 1）骨髓增生减低 2）全血细胞减少 二、诊断所需检查 1、血常规和网织红细胞计数；血涂片检查；ESR 2、血型测定 3、骨髓细胞学检查，骨髓活检病理检查，骨髓细胞遗传学检查（染色体核型检查）；若小于50岁行外周血染色体断裂点分析以排除范可尼贫血（目前我院未开展）； 4、T细胞亚群测定，CD59 、CD55测定 5、Coom’s，Ham实验，尿含铁血黄素实验； 自身抗体检查；体液免疫功能检测，甲状腺功能+甲状腺抗体检测 6、肝功、肾功能测定，（生化全套检测），肿瘤检验； 7、病毒检查：甲型肝炎、乙型肝炎（乙肝五项）、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒检测，输血前检验 8、维生素B12和叶酸测定 9、胸部X线片；腹部超声或胸腹腔CT检查（排除占位变） 10、心电图；心脏彩超及BNP检测 若有临床表现或对免疫抑制治疗无效，则行先天性角化不良的外周血基因突变分析DKC1、TERC、TERT。（目前我院不能检测） 三、鉴别诊断 1、PNH （AA-PNH）：与阵发性睡眠性血红蛋白尿症不发作型鉴别较困难。但本病出血、感染均较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验（Ruos）可阳性，酸化血清溶血试验（Ham）和蛇毒试验（CoF）多阳性，红细胞微量补体敏感试验（mCLST），CD55、CD59等可检出PNH红细胞，N-ALP减少，血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。 2、MDS：与MDS中的难治性贫血（RA）鉴别较困难。但本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。骨髓增生多活跃，有二系或三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核浆发育不平衡，可见核异常或分叶过多。巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原（PAS）阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。进一步可依据骨髓活检，白血病祖细胞培养（CFU-L）、染色体、癌基因等检查加以鉴别。 3、先天性再生障碍性贫血（Fanconi’s）：为常染色体隐形遗传病，患者从小智力低下，体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞现象。多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾、脾萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。诊断靠培养患者的淋