第22讲人类遗传病.doc

第22讲人类遗传病 课前探究案 【考纲要求】： （1）人类遗传病的类型（Ⅰ） （2）人类遗传病的检测和预防（Ⅰ） （3）人类基因组计划及其意义（Ⅰ） （4）实验：调查人类的遗传病 【基础知识回顾】： 人类遗传病的类型： 单基因遗传病： （1）概念：指受___________________控制的遗传病。 （2）分类： ①显性基因控制的：_____________________________________________ ②隐性基因控制的：_____________________________________________ 2、多基因遗传病： (1)概念：指受______________________控制的人类遗传病。 （2）特点：在_____________中的发病率较高。 （3）病例：_______________________________________________ 3、染色体异常病： （1）概念：________________________________ （2）病例：_____________________________________________ 二、调查：调查人群中的遗传病 1、调查时，最好选择群体中发病率较高的__________________，如红绿色盲、白化病等。 2、某种遗传病的发病率=---------------------------------------- 三、遗传病的监测和预防 手段：主要包括____________________和_____________________ 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_______________和发展。 遗传咨询的内容和步骤： （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解_________________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 （2）分析遗传病的_____________ （3）推算出后代的______________________ （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如_____________________、进行________________等。 4、产前诊断：指胎儿出生前，医生用专门的监测手段，如________________、______________、孕妇细胞检查以及_____________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划是定人类基因组的______________________，解读其中包含的遗传信息。 【自我检测】 1、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 2、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病 C、常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病 3、下列人群中哪类病的传递符合孟得尔的遗传定律（ ） A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体异常遗传病 D、传染病 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 （ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ 6、预防遗传病发生的最主要手段是（ ） A、禁止近亲结婚 B、进行遗传咨询 C、提倡适龄生育 D、产前诊断 7、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 （ ） ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A、①②③ B、②③④ C、①②③④ D、①③ 8、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞