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人的身高（多基因性状）形成机制探讨 　　【摘 要】目前，我国高校教材的版本较多，系列比较混乱，存在的主要问题有：1.编写质量不高，时有概念性错误出现，造成了不良影响。2.陈陈相因，编不出新意，编不出特色，经常是编者换了一大批，内容照抄上一版。本文在多基因性状形成机制方面提出全新的观点，希望引起同行专家的重视。 　　【关键词】因袭;错误;影响;改进 　　 医学高职高专教材建设经过十余年的发展，有了长足的进步，但仍然存在令人担忧的地方，特别是近年来新版的著作，依然有不少或大或小的错误（尚不包括印刷错误），不得不引起警惕。例如关于以人的身高为例讲述多基因性状的形成时，往往采用如下的叙述方式： 　　 “设等位基因A与A，B与B，C与C控制身高的变异，其中A、B、C可以使身高增加5cm;而A、B、C可以使身高减少5cm。人平均身高为165cm，基因型是AA’BB’CC’;身高极高的为180 cm，基因型是AABBCC;身高极矮的为150 cm，基因型是AABBCC。假如一个身高极高的个体（AABBCC）和一个身高极矮的个体（AABBCC）婚配，F1代都具有杂合基因型（AABBCC），从理论上都应为平均身高，然而，由于环境因素的影响，F1代个体间在身高上仍然会有一定的差异，这种差异完全是因为环境因素的结果。如果F1代的不同个体间进行婚配，F2代的大部分个体仍将具有中等身高，但是变异范围更广，将会出现一些极端类型的个体。” 　　 “多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量性状（quantitative character）。例如，人的身高、智能、血压等，如果随机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布绘成曲线，这种变异呈正态分布（图14-2）”。 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　 （《细胞生物学和医学遗传学》. 第五版. 王洪波 张明亮主编. 人民卫生出版社，2014，170页） 　　 1.人的身高范围应在130cm（排除侏儒症）～230 cm（排除巨人症）之间变动，方能符合人类身高的实际情况。 　　 2.一个使身高降低的基因被一个使身高增高的基因替换后，身高应变动10cm，因为5-（-5）=10！ 　　 3.“多基因性状是连续的”，身高不应该大幅度跳跃，事实上，在身高范围内，任意身高都是客观存在的，例如165、166、167cm……，只有这样，才称得上“多基因性状是连续的”，而不是“形状变异的分布呈正态分布”才算“多基因性状连续”。 　　 4.人类身高的控制基因大约有12对。 　　 5.图14-2反应的不是基因与性状的关系，自然看不出性状（身高）由矮向高逐渐过渡的关系。问题出在图的横坐标是身高，纵坐标是变异人员数！ 　　 “身高”是性状，变异分布是人数，二者不能等同。 　　 数量性状应该这样定义：多对等位基因决定一个性状，每一对等位基因可有正向基因与逆向基因之分，性状随正向基因数量的增多而加强，所以称为数量性状。例如身高，正向基因越多，身材越高。以身高为例，模拟数学函数式可表示为：H=2kx+b，式中x是正向基因的数量;k为常数（每个正向基因的作用值），2k是由于每增加一个正向基因的同时必然减少一个逆向基因，k-（- k）=2k，作用效果是k的2倍;b为基本身高，等于全是逆向基因的个体即极矮的个体的身高。 　　 假设人的身高由三对等位基因决定，身高与基因的关系如下图。 　　 　　 　　 从图中看出，身高以10厘米的幅度跳跃，尚不能说明“连续”，看来，决定身高的基因远大于3对，约有12对，身高方可“连续”。“假设人的身高由三对等位基因决定”，没有任何实际意义。 　　 从实际情况推断，如果人类的身高在140厘米到220厘米的范围内变动，则至少由12对等位基因控制！每个微效基因的作用只有1、2厘米而已！大部分编者不会应用二项式定理，只会列表、数数，得出3对等位基因有7种基因型。若举10对等位基因，则可形成1024种雌配子和1024种雄配子，配子间自由组合，有上百万种可能性，最终无法“数出”有多少种基因型！ 　　 若身高由12对等位基因控制，则形成雌、雄配子的几率各为212=4000，根据自由组合规律，基因型总数约，两种极端变异类型的概率约为1全世界两种极端变异类型的人数约各为300人左右，比较接近实际。而12对等位基因可形成25类基因型，人类的身高若在140厘米到220厘米的范围内变动的话，每一类基因型的人的身高将在3厘米左右的范围内变动，即人的身高以厘米为单位测量