第4章 孟德尔式遗传分析.ppt

杂合体表现为双亲的中间性状。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。 家族性多发性结肠息肉症 Ⅰ Ⅱ 5 Ⅲ 1 2 2 1 3 4 6 1 2 3 设：致病基因—B 正常基因—b Bb Bb bb Bb bb 每个孩子各有50%的机会得病 常染色体显性遗传的特征 ①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因 的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等； ②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为 杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为 患者； ③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代 都可以看到患者； ④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新 的基因突变）。 一例白化病系谱 表现在：①患者（Ⅳ1，3，4，11）的双亲（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8）表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者；②系谱中看不到连续遗传现象，常为散发；③同胞中约1／4个体发病，男女性发病机会均等；④近亲婚配的后代发病概率显著较高，系谱中的Ⅲ2和Ⅲ3、Ⅲ7和Ⅲ8都是近亲婚配。 ①与性别无关，男女发病机会相同。 ②系谱中表现散发，非连续传递。 ③患者双亲正常，但都为携带者。 ④近亲婚配发病率上升。 常染色体隐性遗传病遗传特征 4.5 基因的作用与环境因素的相互关系 4.5.1 基因的作用与环境的关系 基因型+ 环境 = 表现型 4.5.2 外显率与表现度 外显率：在特定的环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下,显示预期表型的个体比率。（=100% 完全外显，＜100%不完全外显） 表现度：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。如人类的多指症。 表现度 湖南某福利院收养的弃婴 4.5.3 等位基因间的相互作用 ①不完全显性： 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。如：紫茉莉的花色遗传,人的天然卷发遗传。 ②镶嵌显性： 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。如异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。 × 红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 : 1 白花cc 红花CC 粉红花Cc ? 不完全显性（ incomplete dominance) 镶嵌显性 （mosaic dominance) 谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先后教过普通生物学、胚胎学、遗传学、细胞学等近10门课程。发表100余篇论文。 研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。 在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被认为是对经典遗传学发展的一大贡献。 著名遗传学家、中国现代遗传科学的奠基人之一谈家桢先生因病于2008年11月1日在上海逝世，享年100岁。 瓢虫鞘翅色斑遗传 ③共显性（并显性） 双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。如AB血型；MN血型的遗传。 MN血型: M型（LMLM）×（LNLN）N型 F1 （LMLN）MN型 镶嵌显性与共显性的区别：在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。 ④致死基因 显性致死基因：杂合致死。 如显性基因RB引起的视网膜母细胞瘤；人的神经胶症。 隐性致死基因：等位基因纯合致死。 黄鼠?黑鼠： AYa ? aa 1AYa(黄)：1aa(黑) 黄鼠?黄鼠： AYa ? AYa 1AYAY（死）：2AYa(黄)：1aa(黑) 隐性致死作用不是绝对的，当能提供良好环境条件时，可减轻或延缓致死作用，当提供优越的环境条件时，可消除致死作用。 ⑤复等位基因：一个基因座位存在两个以上的等 位基因。 如：ABO血型 人的ABO血型是由IA、IB、i三种复等位基因控制的，但对某一个体来说，只含有其中两种。 根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。 表型 抗原 抗体 基因型6种 A A β IAIA或IAi B B α IBIB或IBi AB