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Human Life Life could be defined as a sexually transmitted disease with 100 % of mortality. Our goal is to alleviate disease burden, postpone death and ensure good life quality in terms of physical and mental health. 人类所有疾病(2,035类,18,000余种)都与基因直接或者间接有关 ● 单基因病:多指,白化病,早老症; ● 多基因病: 高血压, 冠心病,肿瘤, 糖尿病,哮喘,骨质疏松症,类风湿关节炎,强直性脊柱炎,系统性红斑狼疮等; ● 获得性基因病:病原微生物基因入侵 宿主基因。 中国人的一天 ● 2.5 万对新人结婚 ● 5.2 万婴儿出生, 每30秒1个出生缺陷儿 ● 2.2万死亡,1.3万死于非传染病 ● 增加3,000个糖尿病, 120个类风湿关节炎, 100个强直性脊柱炎, 20个系统性红斑狼疮 ● 2,000人死于心脑血管疾病,800人死于肿瘤 ● 2人死于煤矿爆炸,6人死于火灾,数百人死于交通事故 ● 192 HIV 感染, 265 自杀 ● 一亿人流动 结缔组织病 骨关节炎 骨质疏松 脊柱关节病 感染性风湿病 代谢性风湿病 风湿寒性关节痛 弥漫性结缔组织病:SLE、RA、SS、SSc PM/DM、MCTD、血管炎共同特点:1、慢性反复发作,活动与缓解交替2、发热3、关节痛4、多脏器损害5、自身抗体 感 染 - 淋球菌性关节炎,莱姆病等代 谢 - 痛风等内分泌 - 肢端肥大,甲旁亢遗传性 - 粘多糖病等退行性 - 骨关节病等肿 瘤 - 多发性骨髓瘤等环 境 - 大骨节病等自身免疫 - RA,SLE,SSc,SS等神经或功能性 - 纤维肌痛,肌病等其 它 - 血友病,原发性淀粉样变等 1、 弥漫性结缔组织病 2、 与脊柱炎相关的关节炎 3、 骨关节炎(骨关节病,退行性关节病) 4、 感染所致风湿综合征 5、 伴有风湿疾病的代谢性或内分泌疾病 6、 肿瘤 7、 神经血管疾病 8、 骨及软骨疾病 9、 关节外疾病10、 其它有关节表现的疾病 1、 弥漫性结缔组织病 2、 与脊柱炎相关的关节炎 3、 骨关节炎(骨关节病,退行性关节病) 4、 感染所致风湿综合征 5、 伴有风湿疾病的代谢性或内分泌疾病 6、 肿瘤 7、 神经血管疾病 8、 骨及软骨疾病 9、 关节外疾病10、 其它有关节表现的疾病 1、 弥漫性结缔组织病 2、 与脊柱炎相关的关节炎 3、 骨关节炎(骨关节病,退行性关节病) 4、 感染所致风湿综合征 5、 伴有风湿疾病的代谢性或内分泌疾病 6、 肿瘤 7、 神经血管疾病 8、 骨及软骨疾病 9、 关节外疾病10、 其它有关节表现的疾病 1、 弥漫性结缔组织病 2、 与脊柱炎相关的关节炎 3、 骨关节炎(骨关节病,退行性关节病) 4、 感染所致风湿综合征 5、 伴有风湿疾病的代谢性或内分泌疾病 6、 肿瘤 7、 神经血管疾病 8、 骨及软骨疾病 9、 关节外疾病10、 其它有关节表现的疾病 发热待查、多系统损害、诊断困难者须除外风湿病正确认识风湿病诊断(分类)标准 系统性红斑狼疮(SLE)-复杂性,多样性,累及血液、神经、肾脏、 胃肠、呼吸、皮肤等 干燥综合征(SS)-肺间质变、周期性麻痹、肾小管酸中毒、血?球蛋 白升高、腮腺肿大、猖獗龋齿 类风湿关节炎(RA)-风湿热,骨关节炎 痛风(GOUT)-感染,类风湿关节炎 血清阴性脊柱关节病(SpA)-骨结核,Reiter’s综合征,牛皮癣关 节炎,幼年特发性关节炎 血管炎-杂音,血管造影,活检 血栓(栓塞)-抗磷脂抗体综合征(APS) 详细病史询问 - 关节痛部位,性质,伴随症状、年龄全面体格检查 - 雷诺现象,骨擦音、痛风石,眼炎各种免疫学检查,尤其自身抗体 - ANA,抗ENA抗体,aCl,ANCA,R
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