第八章线粒体DNA及其多态性.doc

第十二章 生物信息学及其在分子生物技术中的应用 第一节概述 一、生物信息学的概念 生物信息学(bioinformatics)是生命研究领域的一门新兴学科，它诞生的渊源在于20世纪生命科学和计算机科学的快速发展，特别是在分子生物学、国际互联网（world wide web，WWW)和生物医药的发展前提推动下，生物信息学以其快速发展的态势而备受世人的瞩目，并在人类基因组计划(human genome project,HGP）实施及后基因组计划中占有重要的地位。 生物信息学的概念有许多版本，其一，生物信息学是采用计算机技术和信息论方法研究蛋白质及核酸序列等各种生物信息的采集、贮存、传递、检索、分析和解读的科学，是现代生命科学与计算机科学、数学、统计学、物理学和化学等学科相互渗透而形成的交叉学科。其二，生物信息学的内涵十分具体，范围非常明确，由于生物信息学是伴随基因组研究的产生而产生，发展而发展的，因此它主要履行对基因组研究相关生物信息的获取、加工、贮存、分配、分析和解释等职责。其三，生物信息学所研究的材料是生物学的数据，进行研究的方法是从各种计算技术衍生而来。然而，无论是详尽描述还是简单概括，诸多观点对于生物信息学的研究目的和方法都是相对一致的。 生物信息学的内涵包括多个层面。 从生物学视角理解：生物信息学研究的是生物体内遗传信息的自然运动规律和变化，基因组数据是其研究的起点，通过破译基因序列的遗传规律、归纳转录调控规律和蛋白质谱数据，揭示生物体的发育、生长和代谢的过程；在后基因组时代，基因功能表达谱的研究是探讨基因在特定时空中的表达；确立核酸序列中编码蛋白质的基因，了解蛋白质的功能及其分子基础，采用蛋白质结构模拟与分子设计进行功能预测；对于已知的各种代谢途径和相关的生物分子的结构、功能及它们之间的相互作用进行整理，用以研究细胞发育、分化途径和疾病发生与发展的路径。 从信息学视角理解：生物信息学包括构建数据库和开发应用分析软件等多个方面。面对大量的信息资源，数据库的作用不仅仅是数据的储存，还含有数据分类、注释、分析及相关链接、数据库的查询和有哪些信誉好的足球投注网站、数据资源的交流和更新，具有广泛的使用价值；生物学数据的分析和处理是生物信息学的主要研究手段，核酸序列的获得、氨基酸序列的获得、序列间的比对、数据库的查询、序列的分析、结构的可视化都需要相应专业软件工具的支持。 总之，生物信息学是结合了生物学、应用数学和计算机学等多个学科的一门研究生命自身规律的综合性学科。 二、生物信息学的发展 （一）生物信息学的产生 生物信息学作为一门综合学科，它的发生及发展是在一定的物质基础和特定的外部条件前提下产生的。 它产生的物质基础是20世纪高速发展的生命科学，生命科学领域中产生了大批先进的实验技术和高效的科学仪器，加速了科学研究的进程。例如，全自动高效毛细管电泳测序仪的出现，替代部分平板胶测序方法，使人类基因组计划比预期提前完成任务。 生物信息学产生和发展的前提条件包括：①分子生物学者提供了大量的有关生物分子的原始数据。②随着人类基因组计划的开展，急剧增长的原始数据需要专门的技术对其采集、整理和管理。③大量的原始数据需要进行数据的科学分析和研、究。④后基因组时期的研究工作要求对蛋白质结构和功能进行预测。⑤目前，计算机的计算速率不断提高，能够适应数据信息的快速增长，国际互联网的广泛应用为研究者提供了便利的获取数据资源途径。⑥全球各个学科学者相互交流，共同协作，共享资源，提高了资源的可利用率。⑦应用数学与生物学相结合开发的各种算法适用于生物信息数据的处理和分析。⑧生物学软件的早期开发为生物信息学提供了研究工具。 如果说是生命科学技术的进步孕育了生物信息学，那么诸多其他科学技术的进步促进了它的发生和发展，生物信息学是多种学科共同发展的产物。 （二）与分子生物技术发展的关系 分子生物学是20世纪推动生物学技术飞速发展的主要因素之一，分子生物学的发展进程中孕育着生物信息学的萌芽，生物信息学的应用又对分子生物学的进一步发展做出积极贡献。 1953年8月James Watson和Francis Crick提出了DNA的双螺旋结构模型，阐明了它是遗传信息的携带者。 1956年10月，在美国召开了“生物学中的信息理论研讨会”。 1961年,Jacob和Monod发现大肠杆菌的lac操纵子中存在调控元件，证实非编码序列并非垃圾序列。1962年，Khesin等人发现噬菌体中的基因转录表达具有定时调节机制。 1964年，开始蛋白质结构预测工作。