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神经纤维瘤病MRI影像学表现分析 　　【摘要】 目的：结合常规MRI及增强扫描，分析各型神经纤维瘤病的MRI影像学表现。方法：回顾性地分析11例神经纤维瘤病患者的临床及影像学资料，所有病例均常规行MRI及钆剂强化扫描，总结11例患者的临床表现及影像学（平扫及增强扫描）特点。结果：根据NIH的诊断标准，11例中，3例属NFⅠ型，8例属NFⅡ型。单侧桥小脑区听神经瘤1例；双侧桥小脑听神经瘤3例，其中1例伴右侧眼眶后份脑膜瘤；脑部多发脑膜瘤3例；椎管内髓外肿瘤4例，其中颈部2例，胸椎1例，骶椎1例。通过MRI能准确显示病灶分布、大小、形态及信号特征，能清楚显示与邻近结构的关系。结论：MRI平扫+增强在神经纤维瘤病诊断中较其他影像学检查有明显优势。 　　【关键词】 神经性纤维瘤病； 磁共振成像； 诊断； 优势 　　doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.14.049 　　神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病，为神经皮肤综合征的一种，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，因常伴特征性皮肤斑痣，故又称斑痣性错构瘤病。本病分为Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。笔者收集11例临床资料完整并经手术病理证实的神经纤维瘤病，分析其临床表现和MRI特征，旨在提高对该病的MRI表现的认识[1]。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 本组总共11例神经纤维瘤病，其中3例属NFⅠ型，8例属NFⅡ型。NFⅠ型中，均为男性，年龄24～56岁，病史10～50年，3例中，1例头晕头痛10年，1例腰腿疼痛，1例左小腿肿物50年，无家族病史。NF-2型8例，女6例、男2例，年龄23～71岁，平均年龄38.1岁。临床表现听力下降4例，其中1例伴右眼外凸，头晕头痛3例，颈痛1例，其中1例自幼胸椎畸形、皮肤多发结节。11例患者2例行MRI增强扫描，2例行MRI平扫，7例行MRI平扫+增强。 　　1.2 方法 使用荷兰PHILIPS1.5T超导型磁共振扫描仪扫描。头颅常规平扫SE序列T1WI矢状加横断、T2WI、FLAIR、DWI，增强扫描T1WI横断+冠状+矢状位，常规层厚6 mm，层距7 mm，FOV230×230。脊柱常规平扫SE序列T1WI矢状、T2WI矢状、T2WI-STIR矢状及T2WI-TSE，增强扫描T1WI矢状+冠状+横断，层厚4 mm，层距4.4，FOV260×260及180×180。MRI增强：用高压注射器或手推法经肘静脉注射对比剂钆贝葡胺注射液，剂量为0.1 mmol/kg，注入后行T1WI矢状、冠状及横轴位扫描。 　　1.3 NFⅠ型诊断标准 6个以上雀斑；2个以上神经纤维瘤或1个蔓状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟部褐色斑；视神经胶质瘤；2个以上虹膜结节（虹膜错构瘤）；骨骼病变：蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，可伴有假关节形成；双亲、同胞或子女中有NFⅠ型发病者。具有上述6项中2项即可确诊NFⅠ型。NFⅡ型诊断标准：（1）双侧听神经瘤；（2）双亲、同胞或子女中有NFⅡ发病者满足下列其中之一：①单侧听神经瘤；②具有下列疾病（神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青年型白内障）2种以上者。符合上述（1）或（2）时即可确诊为NFⅡ型[2-3]。 　　2 结果 　　根据NIH的诊断标准。11例中，3例属NF-1型，8例属NFⅡ型。单侧桥小脑区1例，表现为右侧桥小脑区不规则占位，信号不均匀，明显不均匀强化。双侧桥小脑区3例，表现为双侧桥小脑区较对称之不规则占位，信号不均匀，明显不均匀强化，其中1例伴右侧眼眶后份脑膜瘤（图1①）。脑部多发脑膜瘤3例（图1②），表现为鞍上池、大脑镰及脑膜散在大小不一之不规则占位，信号不均匀，明显不均匀强化。椎管内髓外肿瘤4例，其中颈部2例，表现为C2～4节段椎管内左侧椎间孔可见多发异常信号，T1WI呈等。低信号，T2WI呈等、稍高信号，呈椭圆形，可见明显强化。胸椎（图1③）1例，表现为T4～5左侧髓外硬膜下异常信号，并沿左侧椎间孔进入左胸，呈巨大囊性占位，致邻近胸腔结构受压移位。骶椎1例，骶1椎水平椎管后份可见结节状异常信号，呈稍长T1、等、稍长T2WI，STIR呈稍高信号。皮肤多发结节2例，1例散在分布，1例位于小腿及踝关节附近。 　　3 讨论 　　3.1 神经纤维瘤病病因及临床表现 NFⅠ型和NFⅡ型都是特定的遗传基因缺失所致。NFⅠ型是由常染色体17q11.2缺失，NFⅡ型是由常染色体22q12.2缺失，其他各型病因尚不明确。NFⅠ型在所有神经纤维瘤病中占大多数，且多合并有皮肤损害；NFⅡ型较少见，典型表现为双侧听神经瘤，皮损少见，本组病例中NFⅡ型病例8例，较NFⅠ型多，符合文献报道。 　　3