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5077例新生儿疾病筛查回顾性分析 　　【摘 要】目的：总结分析赤峰市妇幼保健院2008年4月―2012年10月份新生儿疾病筛查结果。方法：所有在赤峰市妇幼保健院出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血，进行CH和PKU的检测。结果：2008年4月―2012年10月，新生儿7377例，筛查5077例，筛查率68.7%，共检出CH6例、患病率为1/816；高TSH血症1例、患病率为1/5077；PKU3例、患病率1/1631。均得到有效治疗。结论：我市CH和PKU这两种疾病的患病率高于国家统计的发病率（CH1/1603，PKU1/11680）[1]，所以要加强管理，尽快在全市范围内将此项工作开展起来，从各个环节努力提高新生儿疾病筛查率，使更多的患者能够及早发现，及早得到正规治疗，减少智障儿，减轻家庭和社会负担。 　　【关键词】新生儿疾病筛查；回顾；分析 　　【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）06-0418-01 　　1 对象与方法 　　1.1 筛查对象 2008年4月―2012年10月在我院出生的活产新生儿7377例，经家属同意纳入检测对象。进行新生儿疾病筛查5077例，筛查率68.7%。 　　1.2 筛查方法 所有新生儿于出生72小时―7天内充分哺乳后（早产儿和低体重儿是孩子出生15天―20天），用一次性采血针刺足跟内或外侧缘，取第二、三、四滴血，滴到特殊的滤纸片上，使其自然渗透，将血片自然凉干，置于塑料袋内，保存在2―8℃冰箱内，7天内进行检测。 　　2 结果 　　各年度筛查情况：2008年4月―2012年10月份我院活产新生儿7377人，筛查5077，筛查率为68.7%。我院筛查率呈逐年上升趋势。见表1。 　　从表可以看出筛查从2008年的31.5%上升到2012年的87.8%，呈逐年上升趋势。确诊CH6例、患病率为1/816，高TSH血症1例、患病率为1/5077，PKU3例、患病率1/1631。 　　3讨论 　　3.1筛查率低的原因 从表可以看出筛查人数逐年增加，但还有很多不做筛查的，其原因是有很多如：地区经济发展水平低、病人知识匮乏、心疼孩子、医生宣传不到位、生后不到72小时出院者、产妇有熟人为了给病人省钱者等。 　　3.2提高筛查率的措施 新生儿疾病筛查应抓好每一个环节，避免患儿漏诊、误诊。 　　3.2.1做好宣教工作 我院医务人员通过孕妇学校授课和制成宣传手册等宣传手段，使产妇和家属知道什么是新生儿疾病筛查、如何筛查、筛查什么病、筛查的意义以及怎样知道检测结果。 　　3.2.2国强质量管理[2] 　　3.2.2.1制度管理 每年召开1-2次的新生儿疾病筛查例会，以会代训，要求领导参加，给予支持和经济的投入。对新生儿疾病筛查进行常规培训，年终进行考核，各科室均有专人主管此项工作，负责新生儿疾病筛查的工作质量、信息统计、报表上报等工作。 　　3.2.2.2采集标本前的信息管理 我们儿科医生在孩子出生后第一时间去查房，并向孕妇及家属做关于新生儿疾病筛查的定义、内容、意义以及相应的国家政策的宣教工作，并要求其在知情同意书上签字：同意筛查的并且能够住院采血的产妇，儿科医生在孩子出生72小时后填写采血通知卡送交到检验科，由检验科的采血人员进行转费并实施采血；对于产妇提前出院者，儿科医生在第一时间（24小时内）做好宣教工作，并填写采血通知卡送交检验科，采血人员接到儿科下达的采血通知卡后，进行转费并给产妇填写采血通知单：“约好采血日期为4-7天务必到医院采血，最迟不超过20天，否则因个人原因造成不能及时采血所出现的相关事宜均由产妇及家属自己负责。”到病房将采血通知单交给产妇。对于为了省钱者，医生宣教以后，不同意筛查的，医生要求其在知情同意书上签字存入病历内。对于在医生那里已经签署同意筛查而真正采血时又不同意采血者，我们实验室采血人员仍然就新生儿疾病筛查的定义、内容、意义以及相应的国家政策进行宣教，如果同意筛查的进行采血，仍然不同意筛查的，我们要求其在采血通知卡的背面注明“我已经充分知道此项筛查的意义及重要性，本人拒绝采血，后果自负”。由孩子的父母其中一人签字（不能由其他人代替），将此卡片退回产妇的病历内存档。 　　3.2.2.3标本管理 采血者填写采血卡片时必须实事求是，字迹清楚，不得漏项。血片应平放在清洁处自然晾干（需2-4小时），然后放在特制的塑料袋内，置2-8℃冰箱中保存，血片要严防潮湿。干燥的血片应头尾交替放置，每周检测一次。 　　3.2.2.4人员管理 对人员管理是新生儿疾病筛查工作质量保证的基础，不断对单位采血人员进行相关知识和试验技能的培训工作，提高筛查质量，实现责任到人，分工明确，联系紧密，逐级上报