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G6PD缺乏症的流行病学调查 　　【摘要】 目的 研究广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法 现选取2011年8月到2013年4月在广西罗城人民医院门诊及住院的仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童共2215例，进行G6PD检测，并进行统计学分析。结果 所选的2215例患者中，其G6PD呈现阳性的有157例，阳性率为7.1%，其中男童110例，占总例数的8.1%，女童47例，占总例数的5.5%。男童大于女童，男女童差异有统计学意义。结论 G6PD缺乏症在广西罗城仫佬族自治县0-7岁儿童中属高发，应加强对儿童进行血清学筛查，为广西仫佬族地区进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供有价值的基础资料。 　　【关键词】 广西地区；少数民族儿童；G6PD缺乏症；病学调查 　　文章编号：1004-7484（2013）-12-7068-02 　　G6PD缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的简称。在所有遗传性疾病中，G6PD的发病人数位于首位，且其分布区域十分广泛，种族间的发病状况存在很大差异。在我国，G6PD缺乏症的发病率在4%到5%之间，其高发区位于西南地区，而在广西地区，其少数民族儿童的发病率也非常高[1-2]。在过去，广西壮族自治区有关部门就对G6PD缺乏症的状况进行研究调查，例如：足月新生儿以及育龄期夫妇等人群G6PD缺乏症的调查以及基因分析。现为了调查仫佬族地区的仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的状况，对广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童共2215例，进行G6PD检测，并进行统计学分析。具体情况报告如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 选择2011年8月到2013年4月在罗城仫佬族自治县人民医院门诊及住院的仫佬族、壮族、汉族儿童，包括常住人口和居住半年以上非常住人口的儿童，年龄3d-7岁，共筛查2215例，对2215例儿童进行G6PD检测。其中，有1362例是男童，占61.5%，853例是女童，占38.5%；其中，有923例是仫佬族，且381例是女童，542例是男童；848例是壮族，313例是女童，535例是男童；444例是汉族，159例是女童，285例是男童。所选各族儿童的比率：仫佬族为42%、壮族为38%、汉族为20%。 　　1.2 方法 G6PD的检测：所仪器使用日本全自动生化分析仪（日立7180），试剂由长春汇力生物技术有限公司提供，采用紫外速率法进行检测。 　　1.3 统计学处理 应用SPSS13.0统计学软件进行对比分析，结果进行χ2检验，P0.05对比有显著性差异，研究有统计学意义。 　　2 结 果 　　2.1 G6PD检出率 所选的2215例患者中，其G6PD呈现阳性的有157例，阳性率为7.1%，其中男童110例，占总例数的8.1%，女童47例，占总例数的5.5%。 　　2.2 G6PD缺乏症发生率的性别差异 所调查的地区G6PD缺乏症发生率7.1%，其中男童8.1%，女童5.5%，男女童差异有统计学意义（P0.05），见表1。 　　3 讨 论 　　G6PD缺乏症，其俗称为蚕豆病，是一种由于G6PD发生突变，进而使得酶发生缺乏，最终造成此症。其主要症状有：全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。在全世界，大约有四亿人遭受此病折磨。在我国，G6PD缺乏症的发病率较高，且其分布特点为：北低南高，发病率在0.2到44.8%之间[3]。其主要分布地区为：我国南方地区，且主要分布在西南地区（例如：海南、广西、广东、云南以及贵州等省）。 　　此次调查的目的是：研究广西罗城仫佬族自治县仫佬族、壮族、汉族的0-7岁儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。本次所调查的地区，共选取2215例儿童作为研究对象，经过检测发现，患G6PD缺乏症的儿童共有157例，占总数的7.1%；其中，有男童110例，占8.1%，有女童47例，占5.5%。本次研究结果同郑敏等报道的广西地区新生儿10.75%（235/2187）的发生率相比，显得略低，这表明G6PD缺乏症存在民族和地区差异。男童缺乏率较女童缺乏率增高，符合X连锁不完全遗传的规律[4]。而在不同民族G6PD缺乏症筛查结果发现，仫佬族G6PD缺乏症发生率为7.4%、壮族为7.3%、汉族为6.1%；仫佬族的G6PD缺乏症发生率最高，壮族次之，汉族第三。因此，G6PD的缺乏率和民族存在一定关系，这也表明，各民族的缺乏率具有民族区别。 　　在所有相关调查中，有两点被人们所公认：第一，G6PD的缺乏率与民族相关，也与地域相关，地域因素高于民族因素；第二，G6PD的缺乏率和地贫、疟疾高